Thomsen, Asmus Julius Thomas
Medico tedesco (Kappeln, Schleswig-Holstein, 1815 - ivi 1896). Svolse attività di ricerca in molteplici campi delle scienze mediche (medicina geografica, farmacologia, psichiatria); [...] è ricordato soprattutto per la descrizione di una forma ereditaria di miotonia, che osservò su sé stesso e sui suoi familiari. Malattia di T.: disturbo caratterizzato da miotonia, ipereccitabilità e ipertrofia dei muscoli volontari, con crampi e ...
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fruttosemia
Malattia metabolica congenita (detta anche intolleranza ereditaria al fruttosio), connessa a deficit del principale enzima che favorisce l’utilizzazione metabolica del fruttosio, per cui [...] questo si accumula nel sangue, mentre la glicemia subisce pericolose diminuzioni. Le manifestazioni cliniche della f. compaiono dopo la nascita, quando il fruttosio nella dieta provoca vomito, ritardo ...
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acquisito
In medicina, malattia a., contratta dopo la nascita, e quindi non congenita né ereditaria. ● In psicologia, il termine a., contrapposto a innato, designa tutto ciò che non è in possesso originario [...] della coscienza, ma di cui questa si appropria nel processo della sua esperienza (per es., idee a. in antitesi a idee innate). Più in particolare, percezioni a. sono definite le rappresentazioni pertinenti ...
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Best, Friedrich
Oculista tedesco (Wermelskirehen, Renania, 1871- Niedermarsberg, Westfalia, 1965). Prof. a Dresda (1906- 45), si interessò alla fisiologia della visione e adottò per primo la scala logaritmica [...] ’adattamento al buio. Malattia di B.: rara lesione ereditaria bilaterale della macula, detta anche distrofia maculare vitelliforme, caratterizzata dall’accumulo di materiale giallastro al di sotto della retina. La malattia è lentamente progressiva e ...
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tricoepitelioma
Malattia caratterizzata da lesioni cutanee nodulari localizzate al volto, più raramente al cuoio capelluto, al collo, al tronco. Si distinguono una forma multipla, generalmente ereditaria [...] e con comparsa prima dei 20 anni, e una forma solitaria non ereditaria. Le dimensioni delle lesioni sono variabili (da pochi mm a qualche cm); una volta raggiunte le dimensioni massime, il t. permane stazionario per il resto della vita. ...
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De Toni, Giovanni
Pediatra (1895-1973). Sindrome di D. T.-Debré-Fanconi: malattia dovuta a un difetto del tubulo renale prossimale, con alterato riassorbimento di glucosio, amminoacidi, potassio, fosforo, [...] . Le numerose manifestazioni cliniche includono nanismo, microcefalia, ritardo mentale, ecc. Può essere ereditaria o associata ad altri disordini ereditari (cistinuria, galattosemia, ecc.), oppure correlata con intossicazioni o malattie neoplastiche. ...
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otosclerosi
otoscleròsi (o, alla gr., otosclèrosi) [Comp. di oto- e -sclerosi] [FME][ACS] Malattia dell'orecchio, cronica e per lo più bilaterale, spesso ereditaria, caratterizzata soprattutto da peculiari [...] alterazioni del tessuto osseo della capsula labirintica e da anchilosi della staffa, causa di progressiva diminuzione della sensibilità uditiva ...
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Tooth, Howard Henry
Medico inglese (1856 - 1925). Esercitò presso il St. Bartholomew’s Hospital di Londra. Nel 1886 descrisse, contemporaneamente a J.-M. Charcot e P. Marie, una forma di neuropatia ereditaria, [...] nota come malattia di Charcot-Marie-Tooth (➔ Charcot, Jean-Martin). ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...