Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione), che risulta più accentuato [...] e della lingua, cataratta e altri disturbi distrofici, disturbi endocrini e neurovegetativi.
La m. congenita è una malattiaereditaria a carattere dominante che colpisce, in ordine di frequenza, i muscoli degli arti inferiori, superiori, mimici e ...
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xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] da alterazioni oculari e neurologiche. Spesso si manifesta nella prima infanzia; appartiene alle dermatosi precancerose di natura ereditaria. La cute coinvolta nel processo morboso presenta una spiccata tendenza all’atrofia, alla pigmentazione e alla ...
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In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] funzione di marcatori del genoma identificabili mediante analisi molecolari. Per es., quando è presente una malattiaereditaria, si possono identificare negli individui affetti alcuni marcatori molecolari che vengono ereditati insieme al gene mutato ...
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omogentisinico (o idrochinonacetico), acido Solido cristallino di formula (OH)2C6H3CH2COOH, incolore, solubile in acqua, alcol, etere, presente in alcune piante. È un prodotto fisiologico intermedio del [...] tirosina. Nell’organismo umano, in condizioni normali, viene rapidamente metabolizzato; nei malati di alcaptonuria (una malattiaereditaria autosomica recessiva), invece, viene eliminato con le urine, dove si accumula a causa della mancanza dell ...
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Aumento patologico del colesterolo e/o dei grassi nel sangue. È associato a un aspetto lattescente del plasma dovuto alla presenza dei chilomicroni (➔ lipidi).
L’iperlipidemia è l’aumento di concentrazione [...] nel plasma di colesterolo e trigliceridi. Iperlipidemia a fenotipi multipli Malattiaereditaria del metabolismo lipidico, possibile coesistenza di fenotipi diversi nell’ambito di una stessa famiglia ed eventuale variazione nel tempo di uno stesso ...
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Globuli rossi di aspetto spinoso per la presenza sulla superficie di numerose estroflessioni. Dalla loro presenza in circolo trae il nome l’ acantocitosi, rara malattiaereditaria autosomica recessiva, [...] che si manifesta di solito come una sindrome da malassorbimento associata a sintomatologia neurologica cerebellare e retinite pigmentosa. È detta anche abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi ...
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Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916), discendente da una famiglia di medici; pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti (corea di H.), già [...] individuata dal nonno e dal padre. È una malattiaereditaria dominante, a insorgenza tardiva ed evoluzione progressiva, connessa a processi di atrofia di aree cerebrali. Il gene coinvolto è localizzato sul cromosoma 4. ...
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Acido uracil-6-carbossilico, prodotto intermedio nella biosintesi dei nucleotidi pirimidinici. In medicina, l’aumento dell’escrezione urinaria di acido o. (oroticoaciduria) può essere secondario alla somministrazione [...] di particolari farmaci o a un’iperproduzione (come si verifica, per es., nella citrullinemia e nella iperammoniemia), oppure primitivo: quest’ultima condizione rappresenta una malattiaereditaria dovuta a un’alterazione della biosintesi delle purine. ...
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Dermatologo tedesco (Jülich 1860 - Dortmund 1930). Ha descritto, nel 1898, la sindrome nota come malattia di F.: accumulo di un lipide derivato dalla ceramide (sfingolipoidosi) nei vasi e nei nervi a causa [...] della carenza di un enzima. Malattiaereditaria, colpisce soprattutto i maschi e si manifesta con un quadro polimorfo. ...
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Medico (Parigi 1844 - ivi 1902), autore di numerose ricerche nel campo della pediatria e della clinica medica. Svolse la sua attività prevalentemente negli ospedali di Parigi. Da lui (e da W. B. Osler) [...] prende il nome la malattia di R.-Osler, rara malattiaereditaria caratterizzata da emorragie, teleangiectasie e angiomi. ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...