Parkinson, malattia di
Patologia degenerativa cronica del sistema nervoso centrale (➔ neurodegenerazione), che si manifesta clinicamente di solito tra i 55 e i 65 anni e si caratterizza per la presenza [...] di rallentamento motorio (bradicinesia), rigidità muscolare e tremore. È una malattia sporadica ma, soprattutto nelle forme a esordio giovanile, vi può essere una componente ereditaria significativa.
Sintomi e segni
I sintomi e i segni clinici ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] a Seattle guidato da Gerard D. Schellenberg. Il gene risulta mutato in individui affetti da questa malattiaereditaria, caratterizzata essenzialmente da prematuro invecchiamento. Si avanza l'ipotesi che la proteina corrispondente possa essere ...
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Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] o post mortem, mediante le indagini genetiche eseguite sui familiari. La sindrome del QT lungo è una malattiaereditaria caratterizzata da anomalie della regolazione cellulare degli ioni potassio e sodio che si manifestano all’elettrocardiogramma con ...
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Cellule staminali
Maurilio Sampaolesi
Le cellule staminali sono cellule non specializzate presenti in tutti gli organismi viventi. Diversamente da una cellula epiteliale, capace di produrre una barriera [...] esprimenti miogenina) fino a maturare in miofibre in grado di fondersi con quelle sopravvissute.
La distrofia muscolare è una malattiaereditaria senza cura e che limita la motilità e l’aspettativa di vita. Nei soggetti affetti da questa patologia le ...
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Muscolo
Rosadele Cicchetti
Red.
Il muscolo (derivato del latino musculus, diminutivo di mus, "topo", in relazione al fatto che certi movimenti muscolari possono ricordare il rapido guizzare di un topo) [...] una loro migliore esecuzione. La miotonia rappresenta il sintomo fondamentale di due malattieereditarie che da essa prendono il nome: la miotonia atrofica e la miotonia congenita o malattia di Thomsen (dal nome di A.Y. Thomsen, che la descrisse su ...
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Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] del globulo rosso o per una causa esterna al globulo rosso stesso.Al primo gruppo sono riconducibili tutte quelle malattieereditarie in cui un difetto della membrana cellulare, la carenza di un enzima o la presenza di un'emoglobina strutturalmente ...
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aborto
Giuseppe Benagiano
Interruzione della gravidanza prima del 180° giorno; va distinto dal parto prematuro, che è l’espulsione del prodotto del concepimento tra il 196° e il 265° giorno.
Aborto [...] del prodotto del concepimento sussistano alterazioni cromosomiche che testimoniano l’esistenza di una grave malattiaereditaria.
Aborto chirurgico e farmacologico
Aborto chirurgico e farmacologico
Giuseppe Benagiano
L’aborto indotto, detto ...
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diagnostica molecolare
Nicoletta Rossi
L’insieme delle tecniche di biologia molecolare che consentono di analizzare acidi nucleici, proteine e metaboliti, grazie alle quali è possibile effettuare indagini [...] interviene la d. m., dai test genetici, oncologici e alimentari alla microbiologia clinica. • Test genetici per le malattieereditarie. L’insorgenza di numerose patologie è correlata con mutazioni su geni specifici o con l’alterazione di meccanismi ...
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Charcot, Jean-Martin
Neuropatologo francese (Parigi 1825 - Settons, Nièvre, 1893). È l’esponente più illustre della neuropatologia francese del 19° sec. Dopo essere stato per un decennio prof. di anatomia [...] stadio concla-mato della sclerosi multipla. Sindrome di C.: sclerosi laterale amiotrofica. Malattia di C.-Marie-Tooth: atrofia muscolare neuropatica, rara malattiaereditaria, a carattere progressivo, che si manifesta con perdita del tono muscolare e ...
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Gierke, Edgar von
Patologo e batteriologo tedesco (Breslavia 1877 - Karlsruhe 1945). Prof. di batteriologia all’univ. di Karlsruhe. Autore di lavori sui gruppi sanguigni, sulle malattie da carenza, sulle [...] emolitica del neonato, sul contenuto o il deposito di glicogeno in vari organi. Malattia di G., o glicogenosi epatorenale di tipo I: malattiaereditaria di tipo autosomico recessivo dovuta a carenza dell’enzima glucosio-6-fosfatasi, caratterizzata ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...