Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] quindi nell’urina. Può verificarsi in corso di malattie infettive (malaria, tetano, tifo ecc.), intossicazioni (da chinino, solfammidici, fosforo, veleni di serpenti, funghi velenosi ecc.), difetti enzimatici ereditari (per es. favismo), in seguito a ...
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(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] sempre più veloci ed efficienti ha permesso di aumentare la velocità di mappatura dei geni: nel catalogo delle malattieereditarie umane compilato da V.A. McKusick, uno dei padri della genetica umana, dagli iniziali 1478 difetti genetici elencati ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] cromosomi sessuali; l’altro, presente nel sesso eterozigote, si indica con Y. Sindrome da X fragile Malattiaereditaria monogenica determinata da mutazione del cromosoma X e caratterizzata da ritardo mentale; colpisce approssimativamente un individuo ...
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Amminoacido essenziale, di formula NH2(CH2)4CHNH2COOH (acido α, ε -diamminocaproico). La forma levogira è presente in tutte le proteine, a eccezione della gliadina del frumento e della zeina del granturco. [...] , presente nei legami trasversali intramolecolari e intermolecolari del collageno e dell’elastina. Si chiama lisinuria la malattiaereditaria del metabolismo caratterizzata da una elevata escrezione renale di l. e da contemporanea riduzione della sua ...
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biologia S. attivo In un enzima, la porzione che si lega al substrato. S. mutante Il tratto alterato di un gene mutato. S. di restrizione Specifica sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione [...] sul braccio lungo del cromosoma X (detto s. Fra X), correlato con la sindrome di Martin-Bell, malattiaereditaria che si riscontra soprattutto nei maschi, caratterizzata da ritardo mentale e macroorchidismo. fisica In balistica esterna, linea di ...
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In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] funzione di marcatori del genoma identificabili mediante analisi molecolari. Per es., quando è presente una malattiaereditaria, si possono identificare negli individui affetti alcuni marcatori molecolari che vengono ereditati insieme al gene mutato ...
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Globuli rossi di aspetto spinoso per la presenza sulla superficie di numerose estroflessioni. Dalla loro presenza in circolo trae il nome l’ acantocitosi, rara malattiaereditaria autosomica recessiva, [...] che si manifesta di solito come una sindrome da malassorbimento associata a sintomatologia neurologica cerebellare e retinite pigmentosa. È detta anche abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi ...
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Acido uracil-6-carbossilico, prodotto intermedio nella biosintesi dei nucleotidi pirimidinici. In medicina, l’aumento dell’escrezione urinaria di acido o. (oroticoaciduria) può essere secondario alla somministrazione [...] di particolari farmaci o a un’iperproduzione (come si verifica, per es., nella citrullinemia e nella iperammoniemia), oppure primitivo: quest’ultima condizione rappresenta una malattiaereditaria dovuta a un’alterazione della biosintesi delle purine. ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] di un gene può essere dedotta o da una funzione specifica (per esempio, la formazione di una proteina nota), oppure da una malattiaereditaria che si manifesta in individui in cui quel gene è alterato.
Come si è detto, il genoma è costituito da DNA ...
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Enciclopedia delle Scienze Sociali I Supplemento (2001)
Bioetica
Carlo Augusto Viano
1. La disumanizzazione della medicina
La bioetica è spesso concepita come lo strumento con il quale si può riportare sotto il controllo della morale una medicina che a [...] di eugenetica 'positiva', che potrebbe condurre all'eliminazione di un tratto di patrimonio genetico responsabile di una malattiaereditaria. La differenza tra le due forme di eugenetica è importante, perché la prima produce modificazioni nel solo ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...