La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] a Seattle guidato da Gerard D. Schellenberg. Il gene risulta mutato in individui affetti da questa malattiaereditaria, caratterizzata essenzialmente da prematuro invecchiamento. Si avanza l'ipotesi che la proteina corrispondente possa essere ...
Leggi Tutto
Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] nucleare, quelli meglio studiati sono p53, Rb, p16, VHL. L'oncosoppressore p53 è inattivato in una rara malattiaereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all'insorgenza di cancri multipli, ma soprattutto si ritrova mutato in ...
Leggi Tutto
Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] o post mortem, mediante le indagini genetiche eseguite sui familiari. La sindrome del QT lungo è una malattiaereditaria caratterizzata da anomalie della regolazione cellulare degli ioni potassio e sodio che si manifestano all’elettrocardiogramma con ...
Leggi Tutto
Pelle
Rosadele Cicchetti
Gian Carlo Fuga
Red.
Johanna Vennemann
La pelle, o cute, costituisce l'involucro che riveste tutto il corpo (v. cap. Tegumentario, apparato). È il più grande e il più versatile [...] di rischio si è constatato che: la possibilità di ammalarsi è maggiore in soggetti portatori di xeroderma pigmentoso, malattiaereditaria autosomica recessiva, in cui è presente un difetto della capacità di riparare i danni al DNA indotti dalle ...
Leggi Tutto
Cellule staminali
Maurilio Sampaolesi
Le cellule staminali sono cellule non specializzate presenti in tutti gli organismi viventi. Diversamente da una cellula epiteliale, capace di produrre una barriera [...] esprimenti miogenina) fino a maturare in miofibre in grado di fondersi con quelle sopravvissute.
La distrofia muscolare è una malattiaereditaria senza cura e che limita la motilità e l’aspettativa di vita. Nei soggetti affetti da questa patologia le ...
Leggi Tutto
Sterilizzazione
Ettore Cittadini
Alessandra Lo Presti
Eugenia De Luca
Il termine sterilizzazione, che designa l'operazione di rendere sterile, l'effetto che ne deriva e anche il modo con cui tale [...] vasectomia originale sia stata correttamente effettuata. In realtà esiste una sola indicazione assoluta per la vasectomia: una malattiaereditaria trasmessa dai geni del marito. A prescindere da questi rari casi, le indicazioni sono tutte relative e ...
Leggi Tutto
La fecondazione assistita: una sintesi comparativa
Bartha M. Knoppers
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Lori Luther
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Addentrarsi [...] p. 66S). A parte la selezione del sesso, il Committee ha consigliato l'uso della diagnosi preimpianto per prevenire le malattieereditarie "che causano un grave danno per quanto riguarda la qualità della vita umana o la longevità" (p. 66S).
In questo ...
Leggi Tutto
Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Musei, orti botanici e teatri anatomici
Giuseppe Olmi
L’immagine che abbiamo degli scienziati del passato è spesso quella di individui per lo più seduti a un tavolo, intenti a riflettere, a elaborare [...] » più vicine al mondo animale – anche mori, nani, persone affette da gigantismo o da hypertrichosis universalis congenita, malattiaereditaria che determina una fitta presenza di peli, lunghi vari centimetri, sul volto e su ampie porzioni del corpo ...
Leggi Tutto
Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] delle tecniche di ingegneria genetica nell'animale ha determinato notevoli progressi e nuove prospettive nello studio delle malattieereditarie e delle patologie a forte componente genetica. In questo senso, i e gli modelli preclinici di grande ...
Leggi Tutto
Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] XIII).
a) Individuazione dei geni
I metodi usati per individuare un gene responsabile, per esempio, di una particolare malattiaereditaria non sono diversi da quelli usati negli ultimi anni dalla genetica, e segnatamente il clonaggio per posizione e ...
Leggi Tutto
malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...