Neuroscienze. Basi biologiche dell'intelligenza
Carlo Caltagirone
L'intelligenza è uno dei costrutti psicologici più ardui da definire e sintetizzare. Una definizione operativamente valida la descrive [...] circostante. Se è assodato che i fattori ereditari e quelli ambientali concorrono nel determinare lo sviluppo -London, Macmillan, 1927.
Spinnler 1996: Spinnler, Hans, La malattia di Alzheimer, in: Manuale di neuropsicologia, normalità e patologia dei ...
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Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] (o fattore antiemofilico B; fig. 4). L'emofilia A (emofilia classica) e l'emofilia B (malattia di Christmas) costituiscono le malattieereditarie della coagulazione più frequenti e importanti. Si calcola che in Italia i pazienti affetti da emofilia A ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Renato Dulbecco
Fabio De Sio
Renato Dulbecco è uno dei padri della virologia e oncologia molecolari. La tecnica di coltura in vitro da lui sviluppata negli anni Cinquanta per il virus della encefalite [...] i diversi fenomeni (infezione, immunità, trasmissione ereditaria del virus) erano osservabili al microscopio cancer, 1997, p. 425).
La nuova ricerca, più prossima alla malattia umana, spinse Dulbecco a un impegno sociale su due fronti: la denuncia ...
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La grande scienza. Immunologia
Alberto Mantovani
Immunologia
La sopravvivenza dell'individuo e della specie in un ambiente microbiologico potenzialmente ostile dipende dall'esistenza di un sistema immunitario [...] rivolgono contro elementi propri dell'individuo stesso, si hanno malattie autoimmuni, quali il diabete giovanile o il lupus eritematoso identificazione di geni responsabili di patologie a trasmissione ereditaria è oggi una realtà per un numero ...
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Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] sono dentro all'acino (per es., reflusso biliare) può provocare malattie anche gravi e mortali. In tutti questi casi vi sono maldigestione viene distinta in ereditaria, primaria e secondaria od ostruttiva. La forma ereditaria è rara, trasmessa ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] depositi amiloidi e successivamente con un’analisi genetica per identificare la mutazione responsabile della malattia. Nel caso di condizione ereditaria, la terapia è solitamente rappresentata dal trapianto dell’organo colpito e che eventualmente ...
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(o glucoside) Composto organico del tipo degli eteri, formato da un monosaccaride con sostanze di varia natura, dette agliconi. Più genericamente, sono chiamati g. i derivati dei monosaccaridi, in forma [...] legami glicosidici sono scissi dalle glicosidasi, enzimi a localizzazione lisosomiale appartenenti alla classe delle idrolasi. La carenza ereditaria della β-1,6-glicosidasi provoca, nell’uomo, un’alterazione del metabolismo dei glicolipidi che è alla ...
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Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del [...] , timina, guanina) determina l’anemia falciforme, malattia genetica ben caratterizzata. L’alterazione della stessa tripletta il frammento presente negli individui normali e tale variazione ereditaria si può osservare mediante una sonda di cDNA della ...
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Proteina costituente i filamenti intermedi di cheratina nel citoplasma delle cellule epiteliali. Sono note 30 diverse c., divise in due classi: la I costituita da c. di tipo acido e la II formata da c. [...] che ancorano i desmosomi al citoplasma circostante.
Gli individui affetti da epidermolisi bollosa semplice (EBS), una malattia della pelle ereditaria autosomica dominante, presentano mutazioni nel gene che codifica K14, una c. di tipo I (peso ...
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(o spectrina) Proteina fibrosa che costituisce circa il 75% dello scheletro proteico della membrana eritrocitaria. Nell’Uomo, la s. è composta da due catene polipeptidiche simili, definite subunità α (peso [...] di s., o la produzione di una s. anormale con bassa affinità per la banda 4,1, provoca il difetto primario eritrocitario alla base della sferocitosi ereditaria, malattia caratterizzata da eritrociti di forma sferica, più fragili e non flessibili. ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...