Composto chimico solforato costituito dall’interazione dei gruppi SH di due molecole di cisteina e conseguente formazione di un ponte disolfuro S–S. Ha formula (
acido di-α-ammino-β-tiolpropionico). [...] la forma della molecola e la posizione relativa nello spazio dei gruppi che la costituiscono.
La cistinosi è una malattiaereditaria connessa a un’alterazione del metabolismo degli amminoacidi e segnatamente della c., che si deposita in vari organi ...
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Amminoacido essenziale, di formula NH2(CH2)4CHNH2COOH (acido α, ε -diamminocaproico). La forma levogira è presente in tutte le proteine, a eccezione della gliadina del frumento e della zeina del granturco. [...] , presente nei legami trasversali intramolecolari e intermolecolari del collageno e dell’elastina. Si chiama lisinuria la malattiaereditaria del metabolismo caratterizzata da una elevata escrezione renale di l. e da contemporanea riduzione della sua ...
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biologia S. attivo In un enzima, la porzione che si lega al substrato. S. mutante Il tratto alterato di un gene mutato. S. di restrizione Specifica sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione [...] sul braccio lungo del cromosoma X (detto s. Fra X), correlato con la sindrome di Martin-Bell, malattiaereditaria che si riscontra soprattutto nei maschi, caratterizzata da ritardo mentale e macroorchidismo. fisica In balistica esterna, linea di ...
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omogentisinico (o idrochinonacetico), acido Solido cristallino di formula (OH)2C6H3CH2COOH, incolore, solubile in acqua, alcol, etere, presente in alcune piante. È un prodotto fisiologico intermedio del [...] tirosina. Nell’organismo umano, in condizioni normali, viene rapidamente metabolizzato; nei malati di alcaptonuria (una malattiaereditaria autosomica recessiva), invece, viene eliminato con le urine, dove si accumula a causa della mancanza dell ...
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Acido uracil-6-carbossilico, prodotto intermedio nella biosintesi dei nucleotidi pirimidinici. In medicina, l’aumento dell’escrezione urinaria di acido o. (oroticoaciduria) può essere secondario alla somministrazione [...] di particolari farmaci o a un’iperproduzione (come si verifica, per es., nella citrullinemia e nella iperammoniemia), oppure primitivo: quest’ultima condizione rappresenta una malattiaereditaria dovuta a un’alterazione della biosintesi delle purine. ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] a Seattle guidato da Gerard D. Schellenberg. Il gene risulta mutato in individui affetti da questa malattiaereditaria, caratterizzata essenzialmente da prematuro invecchiamento. Si avanza l'ipotesi che la proteina corrispondente possa essere ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] metaboliche del m. secondario sono generalmente interconnesse con le reazioni del m. centrale. Numerose malattie metaboliche dipendono da difetti ereditari che interessano enzimi appartenenti a vie del m. secondario, come quelle del m. fosfolipidico ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] quindi nell’urina. Può verificarsi in corso di malattie infettive (malaria, tetano, tifo ecc.), intossicazioni (da chinino, solfammidici, fosforo, veleni di serpenti, funghi velenosi ecc.), difetti enzimatici ereditari (per es. favismo), in seguito a ...
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In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:
Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti [...] o da sostanze tossiche che causano la porfiria, malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme della protoporfirinogenossidasi; d) la coproporfiria epatica ereditaria, forma autosomica dominante, con sintomi comuni alla ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...