In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] funzione di marcatori del genoma identificabili mediante analisi molecolari. Per es., quando è presente una malattiaereditaria, si possono identificare negli individui affetti alcuni marcatori molecolari che vengono ereditati insieme al gene mutato ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] di un gene può essere dedotta o da una funzione specifica (per esempio, la formazione di una proteina nota), oppure da una malattiaereditaria che si manifesta in individui in cui quel gene è alterato.
Come si è detto, il genoma è costituito da DNA ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] hanno senz'altro permesso di aumentare la velocità di mappatura dei geni umani, tanto che nel catalogo delle malattieereditarie umane compilato da Victor McKusick, uno dei padri della genetica umana, dagli iniziali 1.478 difetti genetici elencati ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] nucleare, quelli meglio studiati sono p53, Rb, p16, VHL. L'oncosoppressore p53 è inattivato in una rara malattiaereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all'insorgenza di cancri multipli, ma soprattutto si ritrova mutato in ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] XIII).
a) Individuazione dei geni
I metodi usati per individuare un gene responsabile, per esempio, di una particolare malattiaereditaria non sono diversi da quelli usati negli ultimi anni dalla genetica, e segnatamente il clonaggio per posizione e ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] (Restriction fragment length polymorphisms). Pertanto, anche se non si conosce il gene che determina una certa malattiaereditaria, si possono identificare specifici polimorfismi del DNA negli individui affetti di una determinata famiglia e calcolare ...
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gene gatekeeper
Gene capace di regolare negativamente la duplicazione di una cellula (letteralmente gene guardiano). I geni gatekeeper sono anche detti geni oncosoppressori, in grado appunto di frenare [...] nucleare, quelli meglio studiati sono p53, Rb, p16, VHL. L’oncosoppressore p53 è inattivato in una rara malattiaereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all’insorgenza di cancri multipli, ma soprattutto si ritrova mutato in ...
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microarray
Vetrini sui quali vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray (o chip a DNA, o biochip) permettono di studiare [...] temporale di attivazione dei geni nei processi embrionali, o identificare il gene candidato per una determinata malattiaereditaria o specifici bersagli per interventi farmacologici. Un secondo protocollo sperimentale consiste nel caricare sul chip ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] particolare cromosoma e la sequenza specifica del DNA all'interno di tale cromosoma) responsabili di un certo numero di malattieereditarie, come la fibrosi cistica e la corea di Huntington, per molte delle quali sono oggi disponibili test prenatali ...
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Sesso
Sheldon J. Segal
Kurt Loewit
Vincenzo Cappelletti
di Sheldon J. Segal, Kurt Loewit, Vincenzo Cappelletti
SESSO
Biologia del sesso, di Sheldon J. Segal
Sessualità umana, di Kurt Loewit
Sessualità: [...] 'uovo con lo spermio produrrà il normale corredo di materiale ereditario (v. figura).
La fecondazione, che un tempo era destino per il bambino; una preoccupante diffusione delle malattie veneree e una vera epidemia di disturbi della funzione ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...