In dermatologia, alterazione cutanea (nome scientifico Chloasma album), caratterizzata da aree di depigmentazione, che può interessare qualsiasi regione del corpo; si manifesta con chiazze di numero, forma [...] non si accompagna a fenomeni di natura infiammatoria. La v. è ereditaria in circa il 30% dei casi e si può presentare in forma in alcuni casi con altre malattie autoimmuni (diabete mellito di tipo 1, malattia di Addison, tiroidite, ipoparatiroidismo ...
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Rara osteopatia sistemica, ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da sclerosi dell’endostio in conseguenza della quale le ossa acquistano la densità del marmo e allo stesso tempo un’abnorme fragilità. [...] La malattia si manifesta con tre sintomi cardinali: osteosclerosi generalizzata, fragilità ossea e anemia secondaria. All’esame radiografico, le ossa appaiono di intensa opacità senza più distinzione fra spongiosa e corticale e con scomparsa più o ...
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Patologo e clinico medico (Jaun-Auce, Lettonia, 1853 - Lipsia 1925). Prof. straordinario di clinica medica a Lipsia, poi ordinario a Erlangen, Breslavia, Vienna e infine di nuovo a Lipsia. Ha diretto un [...] di varî quadri morbosi, tra cui la Spondilosi rizomelica di S.-Marie e la Paralisi familiare ereditaria spastica di S. o malattia di Erb-Charcot, affezione sistematica del midollo spinale, della quale S. riconobbe la natura eredo-familiare ...
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Composto organico
HOOC−CH(NH2)−(CH2)3−NH−
−C(NH2)=N−CH(COOH)−
−CH2−COOH,
che, in una tappa del ciclo dell’urea, si forma da citrullina e acido aspartico per azione dell’enzima argininsuccinicosintetasi [...] e arginina. Si trova nelle urine dei soggetti affetti da argininsuccinicoaciduria, rara malattia congenita del metabolismo, presumibilmente ereditaria, caratterizzata da ritardo mentale, epilessia, atossia, epatopatia e da presenza di notevoli ...
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Neurologo statunitense (n. New York 1874 - m. 1937). Descrisse nel 1907 l'infiammazione erpetica del ganglio genicolato, detta anche herpes zoster auricolare, caratterizzata da dolore violento, eruzioni [...] facciale; nel 1917 la paralisi agitante giovanile, spesso ereditaria e dovuta a degenerazione progressiva dei neuroni del globo morbose descritte da H. sono note anche con le designazioni di malattia (la seconda) e sindrome (le altre due) di Hunt. ...
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Malformazione scheletrica che può assumere diverse specificità. D. cleidocranica Malformazione congenita, ereditaria, con esagerato sviluppo cranico in senso trasversale. D. craniofacciale di Crouzon [...] Forma morbosa ereditaria, con sinostosi precoce delle suture coronaria e lambdoidea, si manifesta con turricefalia, esoftalmo, naso a pappagallo ecc. D. multipla Rara malattia (detta anche morbo di Hurler) che si manifesta con alterazioni ossee, ...
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Medico (Kappeln, Schleswig-Holstein, 1815 - ivi 1896). Svolse attività di ricerca in molteplici campi delle scienze mediche (medicina geografica, farmacologia, psichiatria); è ricordato soprattutto per [...] la descrizione di una forma ereditaria di miotonia, che osservò su sé stesso e sui suoi familiari (malattia di T.). ...
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Rara malattia cutanea a decorso cronico, talora ereditaria con alterazioni (eritema, pigmentazione ecc.) a disposizione reticolata, particolarmente evidenti in corrispondenza del collo. Una varietà della [...] p. è la poichilodermatomiosite, nella quale si associano anche alterazioni muscolari ...
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In medicina, p. addensante simmetrica ereditaria, malattia sistemica dello scheletro, di carattere ereditario, consistente in un’iperostosi progressiva soprattutto a carico delle diafisi, che è causa di [...] deformità ossee, dolori e disturbi alla deambulazione ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Massimo ALOISI
(XXIV, p. 89; App. II, 11, p. 371).- Notevolissimi progressi sono stati compiuti recentemente nella conoscenza del tessuto muscolare, grazie ai moderni sviluppi della [...] di potassio provoca degenerazione muscolare.
Esistono poi le malattie muscolari specifiche, sia concomitanti a lesioni nervose o secondarie a queste, sia primitive; alcune di esse sono a carattere ereditario o hanno comunque un fondo genetico, e non ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...