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iperornitinemia
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Rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata da accumulo nel sangue di ornitina. ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
malattia
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] del mondo; la m. di Gaucher, una m. metabolica ereditaria, ha tre varianti, una delle quali è frequente soprattutto tra al datore di lavoro, indicando il proprio domicilio durante la malattia. Nei casi in cui il lavoratore ha diritto all’indennità ...
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epilessia
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Sindrome neurologica complessa, caratterizzata dal periodico ripetersi di manifestazioni psicofisiche improvvise, quali sospensione o perdita della coscienza, stato confusionale, movimenti automatici e, [...] è confermato da studi familiari, che indicano un rischio di malattia molto più elevato nei discendenti di soggetti affetti da e.: sono: a) convulsioni neonatali familiari benigne, sindrome rara, ereditaria, che si manifesta tra il secondo e il terzo ...
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screening genètico
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] difetto è causa di circa il 50% dei casi di sordità ereditaria non sindromica.
Anemia falciforme. L’anemia falciforme è una delle più frequenti malattie genetiche con un’incidenza particolarmente elevata in Africa equatoriale, nella Penisola Arabica ...
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metabolismo
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] metaboliche del m. secondario sono generalmente interconnesse con le reazioni del m. centrale. Numerose malattie metaboliche dipendono da difetti ereditari che interessano enzimi appartenenti a vie del m. secondario, come quelle del m. fosfolipidico ...
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emoglobina
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] quindi nell’urina. Può verificarsi in corso di malattie infettive (malaria, tetano, tifo ecc.), intossicazioni (da chinino, solfammidici, fosforo, veleni di serpenti, funghi velenosi ecc.), difetti enzimatici ereditari (per es. favismo), in seguito a ...
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schizofrenia
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schizofrenia Termine, coniato da E. Bleuler, che fa riferimento alla caratteristica essenziale di un vasto gruppo di psicosi il cui fenomeno psicopatologico fondamentale è costituito da un processo di [...] da Bleuler, sia dovuta a un meccanismo di trasmissione ereditaria condizionato dall’intervento di un gene a carattere dominante si riscontrano esclusivamente nei soggetti schizofrenici. La malattia può essere innescata da una situazione psicoaffettiva ...
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porfina
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In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:
Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti [...] o da sostanze tossiche che causano la porfiria, malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme della protoporfirinogenossidasi; d) la coproporfiria epatica ereditaria, forma autosomica dominante, con sintomi comuni alla ...
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Bechterev, Vladimir Michajlovič
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Neurologo e psicologo (Sorali, Vjatka, 1857 - Leningrado 1927). Sulla base dell'esistenza dei "riflessi associativi", come li denominò nel 1908, B. costruì una teoria riflessologica generale che fu il [...] di B.: uno dei nuclei di terminazione della radice vestibolare del nervo acustico. ▭ Malattia di B.: la spondilite anchilosante, che B. ritenne ereditaria e dovuta a una malattia della pia meninge spinale. ▭ Riflesso di B. e Mendel: l'estensione dell ...
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BIOGRAFIE
aritmia
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Anormalità del ritmo cardiaco. Le a. cardiache sono comunemente distinte in bradiaritmie, quando la frequenza cardiaca è inferiore a 60 battiti per minuto (bpm), e tachiaritmie, quando la frequenza cardiaca [...] in cuori sani. Più comunemente associate a cardiopatie strutturali (cardiomiopatie, cardiopatia ischemica) o a malattie dei canali ionici a trasmissione ereditaria (sindrome del QT lungo e sindrome di Brugada), le tachicardie ventricolari esitano ...
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