Tangier, malattia di Rara malattiaereditaria del metabolismo lipidico, che prende il nome da Tangier Island, isola dalla Virginia da cui provenivano i pazienti sui quali l’affezione è stata individuata [...] e descritta. È caratterizzata dalla mancanza o scarsezza di lipoproteine HDL (high density lipoproteins) normali e da presenza di HDL abnormi, a struttura alterata. Clinicamente si manifesta con accumulo ...
Leggi Tutto
Rara malattiaereditaria autosomica recessiva dovuta a carenza di catalasi. Di solito decorre asintomaticamente. Il sangue dei soggetti omozigoti a contatto con acqua ossigenata assume colore bruno-nerastro [...] e non forma le consuete bolle ...
Leggi Tutto
tromboastenia Malattiaereditaria del gruppo delle piastrinopatie congenite, caratterizzata da emorragie cutanee e mucose e alterazione dei parametri coagulativi e della morfologia piastrinica. ...
Leggi Tutto
Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] ; le seconde predispongono a frequenti bronchiti, manifestazioni asmatiche, broncopolmoniti, ascessi polmonari.
La m. è la più comune malattiaereditaria nella popolazione caucasica: la frequenza è di 1 caso su 800 nati e circa 1 individuo su 25 è ...
Leggi Tutto
talassemia
Luisa Castagnoli
Malattiaereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] periferici. Viene anche chiamata microcitemia. In un essere umano adulto, l’emoglobina è costituita da un tetramero di quattro catene di globine, uguali a due a due, ciascuna delle quali ospita un gruppo ...
Leggi Tutto
alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattiaereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa da genitori sani (ma eterozigoti) al 25 % della progenie, di entrambi i sessi. La trasmissione ereditaria dell’AKU è stata oggetto delle ricerche del medico ...
Leggi Tutto
Organo proprio dei Vertebrati, dotato di due attività essenziali per la vita: la funzione escretoria e quella endocrina.
Anatomia comparata
I r. si originano, nell’embrione dei Vertebrati, dal mesomero [...] o degenerativa; quelle di natura interstiziale. Piuttosto frequenti le cisti isolate o multiple, come nel r. policistico (malattiaereditaria, con r. di dimensioni aumentate per la presenza di numerose cisti di varie dimensioni), le ptosi acquisite ...
Leggi Tutto
Stato e periodo di riposo fisico-psichico caratterizzato dalla sospensione totale o parziale della coscienza e della volontà.
Fisiologia del sonno
Il s. è una condizione temporanea e periodica di sospensione [...] , gli approcci terapeutici sono di varia natura. Una forma particolare di insonnia è l’insonnia familiare fatale (IFF), malattiaereditaria a carattere autosomico dominante, che può insorgere dopo i 30 anni e nella quale si manifesta una forma di ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] di ricerca per una serie di motivi. Il principale è che la g. biochimica è nata e si è sviluppata partendo da malattieereditarie. Gli errori congeniti del metabolismo (inborn errors of metabolism), studiati da A.E. Garrod fin dagli inizi del 20° sec ...
Leggi Tutto
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] esprimere inoltre fenotipi diversi.
Distrofia muscolare di Duchenne e di Becker
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattiaereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare, messa a punto negli anni 1990, aveva un’incidenza di ...
Leggi Tutto
malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...