anemie, leucemie, mononucleosi
Antonio Fantoni
Le principali malattie del sangue
Le anemie sono dovute alla carenza di emoglobina o dei globuli rossi che la contengono: in questi casi diventa insufficiente [...] di anemia, invece, proprio i globuli rossi possono essere incapaci di produrre emoglobina: questo può essere dovuto a malattieereditarie in cui sono alterati i geni responsabili della produzione di emoglobina. La talassemia, per esempio, è un'anemia ...
Leggi Tutto
sclerosi multipla
Malattia del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla presenza di numerose aree di infiammazione che comportano la compromissione o addirittura la perdita delle funzioni esercitate [...] . Vi sono alcune evidenze che indicano una componente ereditaria, legata in particolare ai geni che controllano il sistema immunitario. L’ipotesi più attendibile è che la malattia sia provocata da un’anomala risposta immunitaria rivolta contro ...
Leggi Tutto
Alzheimer, malattia di
Marco Salvetti
La demenza che fa perdere la memoria
Oggi molto diffusa a causa del sempre maggiore invecchiamento della popolazione, la malattia di Alzheimer fa parte dei processi [...] va avanti, accompagnato, o più probabilmente preceduto, dall'accumulo di proteine anomale. In certi casi di malattia di Alzheimer ereditaria sono state identificate alterazioni in alcuni geni che possono in parte spiegare l'accumulo di tali proteine ...
Leggi Tutto
amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] depositi amiloidi e successivamente con un’analisi genetica per identificare la mutazione responsabile della malattia. Nel caso di condizione ereditaria, la terapia è solitamente rappresentata dal trapianto dell’organo colpito e che eventualmente ...
Leggi Tutto
(o glucoside) Composto organico del tipo degli eteri, formato da un monosaccaride con sostanze di varia natura, dette agliconi. Più genericamente, sono chiamati g. i derivati dei monosaccaridi, in forma [...] legami glicosidici sono scissi dalle glicosidasi, enzimi a localizzazione lisosomiale appartenenti alla classe delle idrolasi. La carenza ereditaria della β-1,6-glicosidasi provoca, nell’uomo, un’alterazione del metabolismo dei glicolipidi che è alla ...
Leggi Tutto
sclera In anatomia, la parte non trasparente della tunica esterna dell’occhio, formata soprattutto da fasci di fibre collagene ed elastiche, orientate in tutte le direzioni e disposte in più strati: di [...] ottico.
Sindrome della s. blu Sindrome di natura ereditaria caratterizzata da scarso sviluppo della s., che lascia arrossamento, chemosi e dolore spontaneo o provocato. Il decorso della malattia, per quanto lungo e con frequenti recidive, è di regola ...
Leggi Tutto
Malformazione circoscritta di tessuto, chiamata nel linguaggio comune neo. È espressione di un’anomalia germinativa e di sviluppo, priva di carattere evolutivo, già presente alla nascita o a comparsa tardiva, [...] componenti tessutali. Sindrome n.-basocellulare Rara affezione ereditaria caratterizzata dall’associazione di n. basocellulari multipli localizzati pigmentario preesistente (➔ melanina).
Nevoxantoendotelioma Malattia cutanea dell’età evolutiva, con ...
Leggi Tutto
In dermatologia, alterazione cutanea (nome scientifico Chloasma album), caratterizzata da aree di depigmentazione, che può interessare qualsiasi regione del corpo; si manifesta con chiazze di numero, forma [...] non si accompagna a fenomeni di natura infiammatoria. La v. è ereditaria in circa il 30% dei casi e si può presentare in forma in alcuni casi con altre malattie autoimmuni (diabete mellito di tipo 1, malattia di Addison, tiroidite, ipoparatiroidismo ...
Leggi Tutto
Rara osteopatia sistemica, ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da sclerosi dell’endostio in conseguenza della quale le ossa acquistano la densità del marmo e allo stesso tempo un’abnorme fragilità. [...] La malattia si manifesta con tre sintomi cardinali: osteosclerosi generalizzata, fragilità ossea e anemia secondaria. All’esame radiografico, le ossa appaiono di intensa opacità senza più distinzione fra spongiosa e corticale e con scomparsa più o ...
Leggi Tutto
Composto organico
HOOC−CH(NH2)−(CH2)3−NH−
−C(NH2)=N−CH(COOH)−
−CH2−COOH,
che, in una tappa del ciclo dell’urea, si forma da citrullina e acido aspartico per azione dell’enzima argininsuccinicosintetasi [...] e arginina. Si trova nelle urine dei soggetti affetti da argininsuccinicoaciduria, rara malattia congenita del metabolismo, presumibilmente ereditaria, caratterizzata da ritardo mentale, epilessia, atossia, epatopatia e da presenza di notevoli ...
Leggi Tutto
malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...