diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] (Restriction fragment length polymorphisms). Pertanto, anche se non si conosce il gene che determina una certa malattiaereditaria, si possono identificare specifici polimorfismi del DNA negli individui affetti di una determinata famiglia e calcolare ...
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gene gatekeeper
Gene capace di regolare negativamente la duplicazione di una cellula (letteralmente gene guardiano). I geni gatekeeper sono anche detti geni oncosoppressori, in grado appunto di frenare [...] nucleare, quelli meglio studiati sono p53, Rb, p16, VHL. L’oncosoppressore p53 è inattivato in una rara malattiaereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all’insorgenza di cancri multipli, ma soprattutto si ritrova mutato in ...
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microarray
Vetrini sui quali vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray (o chip a DNA, o biochip) permettono di studiare [...] temporale di attivazione dei geni nei processi embrionali, o identificare il gene candidato per una determinata malattiaereditaria o specifici bersagli per interventi farmacologici. Un secondo protocollo sperimentale consiste nel caricare sul chip ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] metaboliche del m. secondario sono generalmente interconnesse con le reazioni del m. centrale. Numerose malattie metaboliche dipendono da difetti ereditari che interessano enzimi appartenenti a vie del m. secondario, come quelle del m. fosfolipidico ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] che ora indica tutti i trattamenti che determinano alterazioni genetiche delle cellule.
approfondimento di Antonio Fantoni
Le malattieereditarie sono provocate da geni mutati, con funzioni alterate, che vengono trasferiti dai genitori ai figli come ...
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In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:
Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti [...] o da sostanze tossiche che causano la porfiria, malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme della protoporfirinogenossidasi; d) la coproporfiria epatica ereditaria, forma autosomica dominante, con sintomi comuni alla ...
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Amminoacido, di
(acido α-pirrolidincarbossilico), abbondante nelle prolammine. Negli organismi animali, la p. è presente, come idrossiprolina, nel collagene (➔) e nell’elastina (➔ elastiche, fibre). [...] in acqua.
L’enzima prolinossidasi catalizza la prima delle tre reazioni di trasformazione della p. in acido glutammico.
La concentrazione di p. nel sangue è detta prolinemia. Un suo patologico aumento è causa di una malattia metabolica ereditaria. ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] è la soluzione migliore, ma non è sempre così, automaticamente. Prendiamo per es. la corea di Huntington, una delle malattieereditarie più misteriose, che provoca la morte programmata di uno specifico sottoinsieme di cellule cerebrali e comincia a ...
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VIRUS (v. ultravirus, XXXIV, p. 644; App. II, 11, p. 1056)
Franco SCANGA
Franco GRAZIOSI
Franco SCANGA
Elio BALDACCI
Luigi CAVALLI-SFORZA
Generalità. - Le conoscente acquisite in quest'ultimo decennio [...] L'esito è sempre favorevole. 2) Mialgia o pleurodinia epidemica o malattia di Bornholm (dal nome dell'isola dove si verificò un'epidemia l'importanza del DNA come vettore della specificità ereditaria.
Il DNA entrato nel batterio si riproduce numerose ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] postnatale. Non meno del 25% dei ricoveri pediatrici è direttamente o indirettamente motivato da una patologia ereditaria. Infine, non meno del 15% delle malattie comuni dell'adulto ha un'eziologia genetica, e una larga fascia dei rischi ai quali è ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...