Glicide monosaccaride chetoesoso, CH2OHCO(CHOH)3CH2OH, detto anche zucchero di frutta o levulosio (poiché le sue soluzioni fanno ruotare il piano della luce polarizzata verso sinistra). È l’unico chetoesoso [...] urine dopo i pasti. Si ritiene dovuta a carenza congenita di fruttochinasi epatica. L’intolleranza ereditaria al f. costituisce una malattia dovuta a carenza di f.-1-fosfato aldolasi. Le manifestazioni morbose, piuttosto polimorfe e difficilmente ...
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Amminoacido, di
(acido α-pirrolidincarbossilico), abbondante nelle prolammine. Negli organismi animali, la p. è presente, come idrossiprolina, nel collagene (➔) e nell’elastina (➔ elastiche, fibre). [...] in acqua.
L’enzima prolinossidasi catalizza la prima delle tre reazioni di trasformazione della p. in acido glutammico.
La concentrazione di p. nel sangue è detta prolinemia. Un suo patologico aumento è causa di una malattia metabolica ereditaria. ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] di produrre una prole, affetta, il cui studio ha permesso appunto di chiarire la trasmissione della malattia come carattere ereditario dominante. Le possibilità di sopravvivenza per gli altri tumori embrionali sono invece molto minori (v. Knudson ...
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Monosaccaride aldoesoso di formula C6H12O6 di cui sono noti due antipodi ottici, la forma D e la forma L. Il g. differisce dal glucosio solo per la stereochimica del carbonio-4 e ha le stesse proprietà [...] sono presenti la α-galattosidasi e la β-galattosidasi, particolarmente abbondante nei lattanti. La carenza ereditaria di α-galattosidasi è nota come malattia di Fabry (accumulo di galattocerebrosidi nel rene, intestino e linfa), mentre la carenza ...
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(o glucoside) Composto organico del tipo degli eteri, formato da un monosaccaride con sostanze di varia natura, dette agliconi. Più genericamente, sono chiamati g. i derivati dei monosaccaridi, in forma [...] legami glicosidici sono scissi dalle glicosidasi, enzimi a localizzazione lisosomiale appartenenti alla classe delle idrolasi. La carenza ereditaria della β-1,6-glicosidasi provoca, nell’uomo, un’alterazione del metabolismo dei glicolipidi che è alla ...
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(o spectrina) Proteina fibrosa che costituisce circa il 75% dello scheletro proteico della membrana eritrocitaria. Nell’Uomo, la s. è composta da due catene polipeptidiche simili, definite subunità α (peso [...] di s., o la produzione di una s. anormale con bassa affinità per la banda 4,1, provoca il difetto primario eritrocitario alla base della sferocitosi ereditaria, malattia caratterizzata da eritrociti di forma sferica, più fragili e non flessibili. ...
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Composto organico
HOOC−CH(NH2)−(CH2)3−NH−
−C(NH2)=N−CH(COOH)−
−CH2−COOH,
che, in una tappa del ciclo dell’urea, si forma da citrullina e acido aspartico per azione dell’enzima argininsuccinicosintetasi [...] e arginina. Si trova nelle urine dei soggetti affetti da argininsuccinicoaciduria, rara malattia congenita del metabolismo, presumibilmente ereditaria, caratterizzata da ritardo mentale, epilessia, atossia, epatopatia e da presenza di notevoli ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...