Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] di Duchenne), nell'adolescenza o anche nella vita adulta (per es., tumori ereditari, malattie neuromuscolari degenerative ecc.); in quest'ultimo caso si parla di malattie genetiche a comparsa tardiva.
Si stima che nei paesi industrializzati il 6-8 ...
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fibrosi cistica
Malattiaereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] detta mucoviscidosi. È la più comune malattiaereditaria nella popolazione europea: la frequenza è di 1 caso su 800 nati e ca. 1 individuo su 25 ne è portatore (eterozigote). In Italia nascono ca. 250 bambini all’anno affetti da fibrosi cistica. ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattiaereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] periferici. Viene anche chiamata microcitemia. In un essere umano adulto, l’emoglobina è costituita da un tetramero di quattro catene di globine, uguali a due a due, ciascuna delle quali ospita un gruppo ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattiaereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa da genitori sani (ma eterozigoti) al 25 % della progenie, di entrambi i sessi. La trasmissione ereditaria dell’AKU è stata oggetto delle ricerche del medico ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] di ricerca per una serie di motivi. Il principale è che la g. biochimica è nata e si è sviluppata partendo da malattieereditarie. Gli errori congeniti del metabolismo (inborn errors of metabolism), studiati da A.E. Garrod fin dagli inizi del 20° sec ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] la sequenza del gene, la sequenza amminoacidica della proteina da esso codificata e le mutazioni che causano la malattiaereditaria.
M. citogenetiche
Per mappare i geni umani vengono usate strategie diverse a seconda delle conoscenze che già si ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] , h2 è uguale a 1; se prevale la componente fenotipica, h2 avrà valori più vicini allo 0.
Si definisce malattiaereditaria una malattia che si sviluppa in un individuo per l’azione di uno o più geni mutati che provengono dal patrimonio genico di ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] esprimere inoltre fenotipi diversi.
Distrofia muscolare di Duchenne e di Becker
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattiaereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare, messa a punto negli anni 1990, aveva un’incidenza di ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] cromosomi sessuali; l’altro, presente nel sesso eterozigote, si indica con Y. Sindrome da X fragile Malattiaereditaria monogenica determinata da mutazione del cromosoma X e caratterizzata da ritardo mentale; colpisce approssimativamente un individuo ...
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biologia S. attivo In un enzima, la porzione che si lega al substrato. S. mutante Il tratto alterato di un gene mutato. S. di restrizione Specifica sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione [...] sul braccio lungo del cromosoma X (detto s. Fra X), correlato con la sindrome di Martin-Bell, malattiaereditaria che si riscontra soprattutto nei maschi, caratterizzata da ritardo mentale e macroorchidismo. fisica In balistica esterna, linea di ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...