In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] esprimere inoltre fenotipi diversi.
Distrofia muscolare di Duchenne e di Becker
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattiaereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare, messa a punto negli anni 1990, aveva un’incidenza di ...
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Composto chimico solforato costituito dall’interazione dei gruppi SH di due molecole di cisteina e conseguente formazione di un ponte disolfuro S–S. Ha formula (
acido di-α-ammino-β-tiolpropionico). [...] la forma della molecola e la posizione relativa nello spazio dei gruppi che la costituiscono.
La cistinosi è una malattiaereditaria connessa a un’alterazione del metabolismo degli amminoacidi e segnatamente della c., che si deposita in vari organi ...
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Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e con errori di direzione (a. dinamica), oppure nella conservazione delle posizioni del tronco e [...] ) e la eredoatassia cerebellare di Marie (➔ Friedreich, N.; Marie, P.).
L’a.-teleangiectasia è una malattiaereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, caratterizzata da fenomeni di a. cerebellare, comparsa di ...
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di Beniamino Tesauro, Alessandro Puzziello, Stefania Masone e Pietro Francesco B.C. Addeo
Tra la fine del 20º e l'inizio del 21º sec. si sono registrati straordinari progressi in diversi settori della [...] di tempo più o meno lungo, della neoplasia nell'organo bersaglio. Nei pazienti con poliposi adenomatosa familiare, malattiaereditaria legata alla presenza di mutazioni nel gene apc che si manifesta con numerosi polipi nel grosso intestino e ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] inibire in maniera mirata l'espressione genica (Verma, Somia 1997).
Consulenza genetica
Il controllo più efficace delle malattieereditarie resta perciò ancora affidato alla prevenzione, che ha i suoi fondamenti nella diagnosi. Questo obiettivo viene ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] tale scopo è importante sottolineare la differenza tra malattie genetiche e malattieereditarie. Solo se le mutazioni interessano le cellule germinali, si può parlare di malattiaereditaria, e come tale trasmessa alle generazioni successive, seguendo ...
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IPERTENSIONE ARTERIOSA (XIX, p. 480)
Giuseppe LAZZARO
ARTERIOSA È il termine più usato in medicina per indicare l'elevazione della pressione arteriosa, sistolica e diastolica, oltre i valori medî normali. [...] dopo i 50 anni, raro prima dei 30, abbastanza frequente tra 30 e 40. Si ma11ifesta con prevalenza nelle donne; malattiaereditaria, spesso associata ad obesità, diabete o gotta. Nelle donne insorge frequentemente durante o dopo menopausa spontanea o ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] e al di sotto di 80 mg/dl nei soggetti con pregressi eventi coronarici.
I. familiare
L’i. familiare è una malattiaereditaria causata da mutazioni nel gene che codifica i recettori cellulari delle lipoproteine a bassa densità (LDL). Gli individui ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] cutanee di iperpigmentazione, con sintomatologia polimorfa in rapporto con la localizzazione dei singoli tumori. Di questa malattiaereditaria autosomica dominante sono stati definiti due tipi diversi basati sia sul fenotipo clinico sia sulla diversa ...
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Amminoacido essenziale, di formula NH2(CH2)4CHNH2COOH (acido α, ε -diamminocaproico). La forma levogira è presente in tutte le proteine, a eccezione della gliadina del frumento e della zeina del granturco. [...] , presente nei legami trasversali intramolecolari e intermolecolari del collageno e dell’elastina. Si chiama lisinuria la malattiaereditaria del metabolismo caratterizzata da una elevata escrezione renale di l. e da contemporanea riduzione della sua ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...