Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione), che risulta più accentuato [...] e della lingua, cataratta e altri disturbi distrofici, disturbi endocrini e neurovegetativi.
La m. congenita è una malattiaereditaria a carattere dominante che colpisce, in ordine di frequenza, i muscoli degli arti inferiori, superiori, mimici e ...
Leggi Tutto
xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] da alterazioni oculari e neurologiche. Spesso si manifesta nella prima infanzia; appartiene alle dermatosi precancerose di natura ereditaria. La cute coinvolta nel processo morboso presenta una spiccata tendenza all’atrofia, alla pigmentazione e alla ...
Leggi Tutto
In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] funzione di marcatori del genoma identificabili mediante analisi molecolari. Per es., quando è presente una malattiaereditaria, si possono identificare negli individui affetti alcuni marcatori molecolari che vengono ereditati insieme al gene mutato ...
Leggi Tutto
Aumento patologico del colesterolo e/o dei grassi nel sangue. È associato a un aspetto lattescente del plasma dovuto alla presenza dei chilomicroni (➔ lipidi).
L’iperlipidemia è l’aumento di concentrazione [...] nel plasma di colesterolo e trigliceridi. Iperlipidemia a fenotipi multipli Malattiaereditaria del metabolismo lipidico, possibile coesistenza di fenotipi diversi nell’ambito di una stessa famiglia ed eventuale variazione nel tempo di uno stesso ...
Leggi Tutto
Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916), discendente da una famiglia di medici; pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti (corea di H.), già [...] individuata dal nonno e dal padre. È una malattiaereditaria dominante, a insorgenza tardiva ed evoluzione progressiva, connessa a processi di atrofia di aree cerebrali. Il gene coinvolto è localizzato sul cromosoma 4. ...
Leggi Tutto
Dermatologo tedesco (Jülich 1860 - Dortmund 1930). Ha descritto, nel 1898, la sindrome nota come malattia di F.: accumulo di un lipide derivato dalla ceramide (sfingolipoidosi) nei vasi e nei nervi a causa [...] della carenza di un enzima. Malattiaereditaria, colpisce soprattutto i maschi e si manifesta con un quadro polimorfo. ...
Leggi Tutto
Medico (Parigi 1844 - ivi 1902), autore di numerose ricerche nel campo della pediatria e della clinica medica. Svolse la sua attività prevalentemente negli ospedali di Parigi. Da lui (e da W. B. Osler) [...] prende il nome la malattia di R.-Osler, rara malattiaereditaria caratterizzata da emorragie, teleangiectasie e angiomi. ...
Leggi Tutto
Alterato equilibrio funzionale del sistema nervoso autonomo. D. familiare Rara malattiaereditaria, autosomica recessiva con sintomatologia compatibile con sofferenza del sistema nervoso autonomo (tra [...] i sintomi: assenza della secrezione lacrimale ecc.) ...
Leggi Tutto
terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] che ora indica tutti i trattamenti che determinano alterazioni genetiche delle cellule.
approfondimento di Antonio Fantoni
Le malattieereditarie sono provocate da geni mutati, con funzioni alterate, che vengono trasferiti dai genitori ai figli come ...
Leggi Tutto
L’involucro continuo che riveste tutto il corpo dei Vertebrati e che, in corrispondenza delle aperture naturali di esso, continua nelle membrane mucose che tappezzano le cavità comunicanti con l’esterno. [...] ricorre alle cutireazione per ricercare, in caso di sospetta malattia allergica (orticaria, asma ecc.) l’eventuale sostanza Cutis hyperelastica Rara anormalità, spesso congenita ed ereditaria, della c., esageratamente elastica ed estensibile ...
Leggi Tutto
malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...