Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] o post mortem, mediante le indagini genetiche eseguite sui familiari. La sindrome del QT lungo è una malattiaereditaria caratterizzata da anomalie della regolazione cellulare degli ioni potassio e sodio che si manifestano all’elettrocardiogramma con ...
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Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] del globulo rosso o per una causa esterna al globulo rosso stesso.Al primo gruppo sono riconducibili tutte quelle malattieereditarie in cui un difetto della membrana cellulare, la carenza di un enzima o la presenza di un'emoglobina strutturalmente ...
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coagulazione
Antonio Fantoni
Il sistema naturale che blocca le emorragie
Per arrestare il flusso del sangue da una ferita si forma un 'tappo' nel tratto interrotto dei vasi sanguigni colpiti. Questo [...] a opera delle piastrine e la terza a seguito dell'attivazione dei fattori di coagulazione del plasma. Nell'emofilia, malattiaereditaria, la coagulazione è insufficiente, mentre nella trombosi si formano trombi in assenza di ferite, con il rischio di ...
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Parkinson, morbo di
Marco Salvetti
Malattia che provoca tremore e paralisi
La malattia di Parkinson colpisce di solito le persone anziane provocando un rallentamento dei movimenti, un irrigidimento [...] , più spesso dopo i 65 anni. Solo il 15% dei casi inizia prima dei 50 anni. Non si tratta di una malattiaereditaria, pur esistendo un 1% di casi in cui è evidente una dipendenza genetica. Secondo alcuni studi i geni hanno un’importanza leggermente ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] ha permesso di chiarire molte funzioni normali del metabolismo; le ricerche su una rara malattiaereditaria della cute, l'epidermolisi bollosa, hanno consentito di studiare i complessi meccanismi che sono alla base del rimarginarsi delle ferite ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] del mondo; la m. di Gaucher, una m. metabolica ereditaria, ha tre varianti, una delle quali è frequente soprattutto tra al datore di lavoro, indicando il proprio domicilio durante la malattia. Nei casi in cui il lavoratore ha diritto all’indennità ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] metaboliche del m. secondario sono generalmente interconnesse con le reazioni del m. centrale. Numerose malattie metaboliche dipendono da difetti ereditari che interessano enzimi appartenenti a vie del m. secondario, come quelle del m. fosfolipidico ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] quindi nell’urina. Può verificarsi in corso di malattie infettive (malaria, tetano, tifo ecc.), intossicazioni (da chinino, solfammidici, fosforo, veleni di serpenti, funghi velenosi ecc.), difetti enzimatici ereditari (per es. favismo), in seguito a ...
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schizofrenia Termine, coniato da E. Bleuler, che fa riferimento alla caratteristica essenziale di un vasto gruppo di psicosi il cui fenomeno psicopatologico fondamentale è costituito da un processo di [...] da Bleuler, sia dovuta a un meccanismo di trasmissione ereditaria condizionato dall’intervento di un gene a carattere dominante si riscontrano esclusivamente nei soggetti schizofrenici. La malattia può essere innescata da una situazione psicoaffettiva ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...