In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:
Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti [...] o da sostanze tossiche che causano la porfiria, malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme della protoporfirinogenossidasi; d) la coproporfiria epatica ereditaria, forma autosomica dominante, con sintomi comuni alla ...
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Anormalità del ritmo cardiaco. Le a. cardiache sono comunemente distinte in bradiaritmie, quando la frequenza cardiaca è inferiore a 60 battiti per minuto (bpm), e tachiaritmie, quando la frequenza cardiaca [...] in cuori sani. Più comunemente associate a cardiopatie strutturali (cardiomiopatie, cardiopatia ischemica) o a malattie dei canali ionici a trasmissione ereditaria (sindrome del QT lungo e sindrome di Brugada), le tachicardie ventricolari esitano ...
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In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemia falciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina [...] di molte cellule falciformi il flusso può cessare completamente provocando i dolori tipici della falcemia.
I sintomi della malattia, che si presentano nel primo anno di vita, sono: gracilità, anemia, astenia, subittero, crisi febbrili. La mortalità ...
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Denominazione comune a un gruppo di malattie del sistema nervoso centrale dovute ad alterazioni enzimatiche che, a livello macroscopico, si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca [...] in forma di demielinizzazione diffusa. Globalmente considerate, le l. costituiscono un gruppo di malattie relativamente poco frequenti, solitamente a trasmissione ereditaria, e di cui è in molti casi noto il deficit enzimatico coinvolto. Abitualmente ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] parte dei casi si applica la prima procedura, che del resto viene utilizzata anche nella diagnostica di altre malattieereditarie. In pratica il DNA, estratto dai leucociti del s. periferico, viene digerito da enzimi di restrizione che riconoscono ...
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Infettive, malattie
Maurizio Iaccarino
Eduardo Joërge Patriarca
(App. IV, ii, p. 182)
Malattie infettive emergenti
L'espressione malattie infettive emergenti indica le malattie causate da microrganismi [...] di organi; c) l'invecchiamento della popolazione; d) la malnutrizione.
Incremento delle malattie che causano immunosoppressione. - Malattieereditarie associate con immunosoppressione sono presenti in una piccola, ma relativamente costante, porzione ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] di produrre una prole, affetta, il cui studio ha permesso appunto di chiarire la trasmissione della malattia come carattere ereditario dominante. Le possibilità di sopravvivenza per gli altri tumori embrionali sono invece molto minori (v. Knudson ...
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Emisferi cerebrali
Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
di Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
EMISFERI CEREBRALI
Dominanza cerebrale
di Henry Hecaen
sommario: 1. Introduzione. 2. Emisfero sinistro. a) Dominanza [...] una ereditarietà per le epilessie focali, con la sola eccezione di quelle sindromi neurologiche ereditarie che conducono a lesioni cerebrali epilettogene (malattia di Crouzon, di Sturge-Weber, ecc.) nelle quali evidentemente l'epilessia è solo ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] da infiltrati flogistici e, in particolare, da linfociti, da istiociti e da plasmacellule; d) eventuale incidenza ereditaria della malattia e sua associazione, tanto in senso clinico che sierologico, con altre affezioni autoimmuni, sia nel medesimo ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] a Vienna; Károly Schaffer, professore a Budapest, fondatore della neuropatologia ungherese, autore di studi pionieristici sulle malattieereditarie del sistema nervoso; il rumeno Georges Marinesco, allievo di Charcot e professore di neurologia a ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...