Malformazione scheletrica che può assumere diverse specificità. D. cleidocranica Malformazione congenita, ereditaria, con esagerato sviluppo cranico in senso trasversale. D. craniofacciale di Crouzon [...] Forma morbosa ereditaria, con sinostosi precoce delle suture coronaria e lambdoidea, si manifesta con turricefalia, esoftalmo, naso a pappagallo ecc. D. multipla Rara malattia (detta anche morbo di Hurler) che si manifesta con alterazioni ossee, ...
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Rara malattia cutanea a decorso cronico, talora ereditaria con alterazioni (eritema, pigmentazione ecc.) a disposizione reticolata, particolarmente evidenti in corrispondenza del collo. Una varietà della [...] p. è la poichilodermatomiosite, nella quale si associano anche alterazioni muscolari ...
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In medicina, p. addensante simmetrica ereditaria, malattia sistemica dello scheletro, di carattere ereditario, consistente in un’iperostosi progressiva soprattutto a carico delle diafisi, che è causa di [...] deformità ossee, dolori e disturbi alla deambulazione ...
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Ricambio, malattie del
Francesco Beguinot
Le m. del r. costituiscono un numeroso gruppo di patologie che sono dovute ad alterazioni in diversi distretti del metabolismo. Fra queste, le malattie complesse [...]
Nel mondo, circa 200 milioni di individui sono colpiti dal diabete mellito. È una malattia cronica causata dalla deficienza, ereditaria o acquisita, nella produzione pancreatica di insulina e/o dalla inefficacia dell'insulina prodotta (insulino ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] , stabilendo un ponte tra l'unità mendeliana di trasmissione ereditaria da lui chiamata 'fattore ereditario' (gene), l'unità di trasformazione biochimica (enzima) e la malattia. Tuttavia le sue intuizioni diverranno oggetto di indagine sperimentale ...
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Gigante
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Gigante è il nome che in numerose mitologie e tradizioni mitico-religiose è attribuito a figure extraumane, caratterizzate in primo luogo da una statura straordinaria [...] fisico, appare prevalente e può nascondere la valenza ereditaria. Da questo fatto deriva anche che la correlazione di natura genetica, è trasmessa con modalità autosomica dominante (v. genetiche, malattie) in circa il 70% dei casi; in circa il 30% si ...
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dermatite atopica
(*)
Detta una volta anche eczema costituzionale, è una dermatite pruriginosa caratterizzata da un’iperattività cutanea a stimoli irritativi o immunologici. È una malattia della cute, [...] prurito più bassa che di norma. È senza dubbio la malattia dermatologica più frequente in età pediatrica. Tale dermatite si rinocongiuntivite allergica-RCA. L’atopia – predisposizione ereditaria del sistema immunitario a reagire nei confronti di ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...