Di George, Angelo Mari
Pediatra statunitense (n. Filadelfia 1921). Prof. di pediatria (1967) alla Temple Univ. medical school e direttore del servi-zio di endocrinologia all’ospedale pediatrico St. Chri-stopher [...] di Filadelfia.
Sindrome di Di George
Rara malattiagenetica, detta anche sindrome velo-cardio-facciale, dovuta alla delezione di una parte del braccio lungo del cromosoma 22 (detta perciò anche delezione 22q). È quasi sempre dovuta a una mutazione ...
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monosomia
Anomalia del corredo cromosomico di un individuo, detta anche aplosomia, che consiste nella mancanza di uno dei cromosomi di una coppia di omologhi; nella specie umana questa condizione è letale [...] più importante è la m. X (corredo 45, X), che si associa alla sindrome di Turner. M. 18p: rara malattiagenetica causata dalla delezione, completa o parziale, del braccio corto del cromosoma 18. Gli individui affetti da m.18p presentano caratteri ...
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Marfan, Jean-Bernard-Antoine
Pediatra francese (Castelnaudary 1858 - Parigi 1942). Svolse la sua attività a Parigi, negli ospedali e come docente di igiene e di pediatria. Importanti gli studi sull’ossidasi [...] e la lipasi del latte.
Sindrome di Marfan
Malattiagenetica di tipo autosomico dominante che colpisce i tessuti connettivi ricchi in fibre elastiche. Le manifestazioni cliniche presentano grande variabilità e comprendono difetti scheletrici ( ...
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eterozigote
Individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene, di solito uno dominante e uno recessivo (Aa); [...] genere, si manifesta soltanto l’allele dominante. Screening di e.: indagine genetica effettuata in una popolazione per individuare gli e. per una malattiagenetica autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X; i soggetti così identificati ...
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Smith, David Weyhe
Pediatra statunitense (Oakland 1926 - Seattle 1981). Prof. di pediatria alla Scuola di medicina dell’univ. del Wisconsin (dal 1958), poi (1966) all’univ. di Washington a Seattle.
Sindrome [...] di Smith-Lemli-Opitz
Malattiagenetica rara di tipo autosomico recessivo, dovuta a un difetto dell’enzima 7- deidrocolesterolo-reduttasi, che provoca un accumulo di precursori anomali del colesterolo. La sindrome è caratterizzata da anomalie multiple ...
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Albright, Fuller
Endocrinologo statunitense (Buffalo 1900 - Boston 1969). Ha dedicato la sua carriera, trascorsa in gran parte presso il Massachusetts General Hospital, alla ricerca in vari settori dell’endocrinologia, [...] in partic. alle paratiroidi, al metabolismo dell’osso e agli ormoni sessuali. Sindrome di A.-McCune: rara malattiagenetica (frequenza 1/1.000.000), con esordio nell’infanzia e nell’adolescenza, che si manifesta con displasia fibrosa delle ossa ( ...
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White, James Clark
Medico statunitense (Belfast, Maine, 1833 - Boston 1916). Prof. di chimica e poi medico al Massachusetts general hospital di Boston, dal 1871 ebbe la prima cattedra di dermatologia [...] di W. (o di Darier-W.): discheratosi follicolare vegetante, malattiagenetica di tipo autosomico dominante con esordio intorno ai 10 anni, caratterizzata dalla comparsa di papule crostose grigiastre su torace, dorso, pieghe nasolabiali, nuca, addome ...
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Marie, Pierre
Medico e neurologo (Parigi 1853 - Pradet 1940). Studiò neurologia con J.-M. Charcot, di cui divenne stretto collaboratore. Descrisse l’acromegalia, l’osteoartropatia ipertrofica pneumica, [...] , la spondilosi rizomelica, l’acondroplasia, tutte affezioni alle quali è legato il suo nome. Malattia (o eredoatassia) di M.: malattiagenetica dovuta a una vasta atrofia della corteccia cerebellare; clinicamente, è caratterizzata da andatura con ...
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omocisteina
Amminoacido solforato (detto più prop. acido γ-tio-α-amminobutirrico). Si forma, a partire dalla metionina, come prodotto intermedio nella sintesi della cisteina, nella quale si trasforma [...] un accumulo di omocisteina. Livelli plasmatici elevati di o. (iperomocisteinemia) sono correlati a un aumento del rischio per le malattie cardiovascolari. Il deficit dell’enzima cistationina-β-sintasi provoca la malattiagenetica detta omocistinuria. ...
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Stickler, Gunnar B.
Pediatra tedesco naturalizzato statunitense (n. Peterskirchen, Baviera, 1925). Prof. di pediatria e preside della scuola di medicina della Mayo Clinic in Minnesota. Sindrome di S. [...] ereditaria progressiva): malattiagenetica di tipo autosomico dominante, a carattere progressivo, che colpisce il collagene di occhi, orecchi e articolazioni. I segni clinici presentano un’ampia variabilità; la malattia esordisce alla nascita ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...