medicina legale. Passato e presente della medicina legale
Antonio Oliva
Vincenzo Pascali
Lo sviluppo della medicina forense è legato ai progressi delle discipline mediche e all’evoluzione del concetto [...] di tipo medico-legale: morti vere o apparenti, simulazione di malattia, vitalità del feto. Porta ancora il suo nome la ‘docimasia legale, e trova essenziali aiuti nei laboratori di genetica forense, tossicologia, istopatologia e radiologia. In alcuni ...
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maniaco-depressiva, sindrome
Disturbo psichiatrico caratterizzato da oscillazioni del tono dell’umore in senso depressivo e in senso espansivo, intervallate da periodi più o meno lunghi senza sintomi [...] a questo riguardo non sono al momento solide. L’ipotesi genetica trova molti dati a favore, ma l’esatta alterazione non è e meccanismi di kindling (fenomeno per cui ciascun episodio della malattia, a causa di una predisposizione di base, produce nel ...
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neurofibromatosi
Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] differiscono per manifestazione clinica, incidenza nella popolazione, causa genetica.
Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)
È nota anche come malattia di Von Recklinghausen, ha una prevalenza di 1:3.000, con frequenza più alta in popolazioni arabe ...
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enfisema
Paolo Palange
Patrizia Paoletti
Le cause dell’enfisema
L’enfisema polmonare (e più in generale la BPCO, Bronco Pneumopatia Cronica Ostruttiva) è una patologia multifattoriale che spesso deriva [...] nel 90% di casi di BPCO. Il rischio di sviluppare la malattia e il declino della funzione polmonare nel tempo sono tanto maggiori deficit di α1-antitripsina è l’unica condizione genetica chiaramente associata allo sviluppo di enfisema. Circa il ...
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sclerosi tuberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] con segni clinici non si trova la mutazione.
Eziologia genetica
L’ereditarietà è autosomica dominante, ad alta penetranza ma con grande variabilità fenotipica. Una storia famigliare di malattia è evidente solo nel 50% dei casi; questo indica ...
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schizofrenia
Grave disturbo psichiatrico, caratterizzato da eterogeneità sindromica e nosodromica, che può determinare riduzione del funzionamento lavorativo/scolastico e sociale e dell’autonomia esistenziale. [...] femmine presentano un’età di esordio più tardiva e un decorso della malattia più favorevole, con minore numero di ricoveri e migliore funzionamento sociale. : sulla base di una predisposizione genetica e familiare si sviluppa una complessa ...
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Zola, Émile
Anna Maria Scaiola
Il caposcuola del naturalismo francese
Teorico del naturalismo, lo scrittore francese Émile Zola ne ha offerto un modello esemplare nella sua opera narrativa. Da Thérèse [...] dal 1852 al 1870. La storia è naturale perché la genetica e le leggi dell’ereditarietà decidono caratteri fisici e morali, (Germinale, 1885, romanzo nero sulla vita dei minatori); la malattia fisica e psichica (La gioia di vivere, 1884, sul caso ...
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diagnostica molecolare
Nicoletta Rossi
L’insieme delle tecniche di biologia molecolare che consentono di analizzare acidi nucleici, proteine e metaboliti, grazie alle quali è possibile effettuare indagini [...]
Sono molteplici i campi in cui interviene la d. m., dai test genetici, oncologici e alimentari alla microbiologia clinica. • Test genetici per le malattie ereditarie. L’insorgenza di numerose patologie è correlata con mutazioni su geni specifici ...
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Duchenne, Guillaume-Benjamin-Amand (detto D. de Boulogne)
Nadia Canu
Neurologo francese (Boulogne-sur-Mer 1806 - Parigi 1875). Ideatore dell’elettrodiagnosi e dell’elettroterapia: noto per i suoi studî [...] di distrofina nel muscolo, e dall’analisi genetica. È possibile, nei casi a rischio, fare diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi.
Trattamento
Non esiste una terapia risolutiva per la malattia. La qualità di vita dei pazienti può ...
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sclerosi laterale amiotrofica
Anita Greco
Francesco Botrè
Malattia neurodegenerativa progressiva, denominata anche morbo di Lou Gehrig, malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, che colpisce [...] anche se è ormai riconosciuto che essa è una malattia multifattoriale, determinata cioè dal concorso di più cause. Tra esse, quelle più plausibili, oltre alla predisposizione genetica, appaiono l’eccesso di glutammato (un amminoacido utilizzato dalle ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...