urina
Liquido biologico elaborato dal rene e normalmente eliminato attraverso l’uretere, la vescica e l’uretra. L’u. è formata da ciò che residua del filtrato glomerulare dopo il riassorbimento e la [...] della quantità di u. emessa nella notte rispetto a quella emessa durante il giorno).
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Malattiagenetica rara (detta anche leucinosi o cheto-aciduria ramificata), causata da un deficit enzimatico nel metabolismo ...
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Down, John Langdon Haydon
Medico inglese (Torpoint, Cornovaglia, 1828 - Londra 1896). Dedicatosi inizialmente alla chimica organica, divenne poi medico (1858). Si occupò di bambini affetti da ritardo [...] fra consanguinei, e descrisse il quadro clinico della sindrome che porta il suo nome (1887).
Sindrome di Down
Malattiagenetica dovuta alla presenza di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21) conseguente a un processo di non ...
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sialico, acido
Composto chimico organico, derivato del monosaccaride acido neuramminico (in partic. il derivato N-acetilico, o acido N-acetilneuramminico), componente di molecole complesse (gangliosidi, [...] mantenimento della fluidità del muco. In diagnostica, è utilizzato come marker dei tumori epiteliali.
Malattia da accumulo di acido sialico
È una malattiagenetica rara di tipo autosomico recessivo, causata da un difetto nel trasporto di acido s. al ...
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xantina
Composto chimico organico (2,6-diossipurina), appartenente al gruppo delle basi puriniche; presente nel sedimento urinario in forma di sostanza cristallina gialla. La x. è diffusa nel regno animale [...] la x. viene convertita in acido urico per ossidazione operata dall’enzima xantinaossidasi. Il deficit di questo enzima (malattiagenetica nota come xantinuria) impedisce la conversione della x. in acido urico, causando ipouricemia e un aumento dei ...
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PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA.
Carlo Flamigni
– Problemi e soluzioni. Migliorare le stimolazioni ovariche. Evitare le gravidanze multiple. Perfezionare la diagnosi di sterilità. Conseguenze negative [...] nella parte in cui non consentono il ricorso alle tecniche di p. m. a. alle coppie fertili portatrici di malattiegenetiche trasmissibili, rispondenti ai criteri di gravità di cui alla l. nr. 194 del 1978 e accertate da apposite strutture pubbliche ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] in comunità che sono derivate da un gruppo molto piccolo di individui (effetto del fondatore), come nel caso della malattiagenetica nota col nome di retinoblastoma, circa mille volte più frequente fra gli abitanti dell'isola Tristan da Cunha (Oceano ...
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MONTALENTI, Giuseppe
Ernesto Capanna
– Nacque ad Asti, il 13 dic. 1904, da Paolo e da Ida Bertola.
Il padre, magistrato di elevato ruolo ad Asti, proseguì una tradizione familiare di giuristi, non seguita [...] per la rilevanza intrinseca degli studi di base e per la loro applicazione alla prevenzione di questa grave malattiagenetica, di non trascurabile frequenza nelle regioni italiane già malariche. Questa correlazione della frequenza dell’allele per la ...
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La fecondazione assistita: una sintesi comparativa
Bartha M. Knoppers
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Lori Luther
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Addentrarsi [...] qualora un medico attesti che la coppia ha forti probabilità di dar vita a un figlio affetto da una grave malattiagenetica di cui sia accertata l'incurabilità dal momento della diagnosi, ma la vieta per determinare il sesso del nascituro. La ...
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Lucio Bianco
Ricerca scientifica
La luce della scienza cerco e 'l beneficio
(Leonardo da Vinci)
Il ruolo della ricerca
di Lucio Bianco
13 febbraio
Oltre 1500 scienziati firmano un appello per protestare [...] questo ambito nel giugno 2000 ha annunciato l'individuazione del gene responsabile dell'osteopetrosi maligna, una malattiagenetica recessiva che si manifesta come alterazione della struttura ossea e porta rapidamente alla morte.
Carlo Rubbia
Carlo ...
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Morte cellulare programmata
Nadia Canu
Pietro Calissano
La cellula rappresenta un microcosmo molto complesso. Al suo interno si possono comunemente trovare decine di migliaia di geni che formano il [...] una proteina con funzioni alterate che risultano deleterie per le cellule portatrici. La malattia di Hunting-ton, per es., è una malattiagenetica, autosomica dominante caratterizzata da perdita dei neuroni del neostriato e della corteccia. Esordisce ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...