BECCARI, Nello
Emanuele Padoa
Nacque l'11 genn. 1883 a Firenze, da Odoardo e da Nella Goretti Flamini. Nel 1937 sposò Bridget Thesiger, seconda figlia di lord Chelmsford.
Fin da giovane mostrò passione [...] di scienze, e dal '46 al '53 quello di genetica, sempre rivelandosi ottimo insegnante.
La fama maggiore del B. è secondo volume apparve quando già si manifestavano i primi sintomi della malattia che lo avrebbe portato alla morte.
L'attività del B. ...
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ritardo mentale
Compromissione dello sviluppo cognitivo e dell’adattamento secondaria a una o più alterazioni del sistema nervoso centrale. Fino agli inizi del 20° sec. veniva usata l’espressione insufficienza [...] mentale per denotare una condizione di sviluppo mentale arrestato o ritardato evidente prima dell’adolescenza, determinata da causa genetica, o da altra malattia o trauma. Una delle prime definizioni di r. m. risale al 1941 a opera di Edgar Doll, il ...
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razza
Francesco Cavalli-Sforza / Luca Cavalli-Sforza
Variazione etnica delle patologie
La parola razza non può essere applicata alla specie umana, che non è il risultato di una selezione artificiale, [...]
La variazione etnica delle patologie è molto comune e ha sovente un’origine genetica, almeno parziale. È fondamentale distinguere le malattie ereditarie, mendeliane, classificate in dominanti e recessive, oltre che autosomiche e legate al sesso ...
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biotecnologie per il settore del vivente
biotecnologìe per il settóre del vivènte. – Settore molto vasto della ricerca, che prevede l’utilizzo di organismi viventi o di loro componenti subcellulari al [...] riprodurre alcuni tipi di patologie umane. Sono stati così creati un modello di malattia di Gaucher, di sindrome di Lesch-Nyhan, di β-talassemia, di molecolare hanno portato a oltre 4000 i difetti genetici conosciuti; di questi, più di 200 sono ...
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tremore
Movimento involontario ritmico di una o più parti del corpo. Il t. è causato da alterazioni del sistema nervoso centrale ma in alcuni casi può anche essere presente in soggetti normali (t. fisiologico). [...] presentano i tremori
Il t. a riposo è tipicamente presente nella malattia di Parkinson. Il t. d’azione posturale può essere presente più importanti. L’eziologia del t. essenziale è spesso genetica, anche se il gene o i geni specificamente associati ...
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transgenico, organismo
Nicoletta Rossi / Marcello Raspa
I topi transgenici come modello di malattie
Fra gli animali ingegnerizzati, il topo da laboratorio (Mus musculus) è il modello maggiormente utilizzato [...] DNA preparate artificialmente. Una volta identificato un gene correlato a una malattia, questo si può ingegnerizzare e poi costruire un modello murino geneticamente modificato. Se la malattia deriva dalla perdita di una funzione, si può utilizzare la ...
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medicina genomica
medicina genòmica locuz. sost. f. – Disciplina che rappresenta la più moderna evoluzione e applicazione della genetica nel settore medico. La genetica classica, nonostante gli sviluppi [...] ’epoca neonatale, e anche prenatale, non solo la diagnosi – come già avviene con gli screening genetici – ma anche la misura del rischio di sviluppare nel tempo determinate malattie. Con tutte le implicazioni etiche, legali, sociali che ne derivano. ...
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screening genetico
screening genètico <skrìiniṅ ...> locuz. sost. m. – Ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie nell’individuo [...] .
Screening prenatale e neonatale. – Lo screening prenatale consiste nell’identificazione di malattiegenetiche nel periodo prenatale attraverso diverse metodologie, fra cui studio ecografico del feto, analisi del siero materno per fattori di rischio ...
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clinico, metodo
Gilberto Corbellini
Storia del metodo clinico
Il metodo clinico fu praticato sin dall’antichità. La medicina ippocratica, ma anche le dottrine mediche coeve e successive, si basavano [...] pazienti, consentendo di sviluppare modelli sempre più articolati delle malattie. Questo processo è stato accompagnato dalla diffusione del metodo statistico in medicina e dall’incontro con la genetica. Dopo la Seconda guerra mondiale si è assistito ...
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Tic
Alberto Muratorio
I tic sono movimenti improvvisi, brevi, rapidi, afinalistici e stereotipati, che si ripetono a intervalli irregolari; possono interessare un singolo muscolo o più gruppi muscolari, [...] tic semplici o complessi cronici, tic senili e la malattia di Gilles de la Tourette. Il disturbo transitorio da tic di de la Tourette tanto da sospettare una comune anomalia genetica. Anche questo disturbo può manifestarsi nel corso di intossicazione ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...