sequenziamento del DNA
Nicoletta Rossi
Informazione genetica e medicina personalizzata
Con il completamento del Progetto genoma umano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] associazioni nella popolazione e l’analisi del locus di un carattere quantitativo (QTL). Esempi di analisi genetica di malattie complesse sono: lo studio del carcinoma della mammella (identificazione di mutazioni sui geni BRCA1 e 2, responsabili ...
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celiaca, malattia
Giovanni Brandimarte
Come si affronta oggi la malattia celiaca
Il quadro clinico di presentazione della malattia celiaca si è modificato rispetto al passato: si è infatti ampliata [...] esame istologico negativo dovrebbero essere sottoposti alla determinazione genetica HLA per gli alleli DQ2-DQ8, assenti solo al test è condizione necessaria ma non sufficiente per la malattia celiaca: infatti essere positivi al DQ2 o al DQ8 non ...
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neurodegenerativo
Nadia Canu
Le malattie neurodegenerative
Le malattie neurodegenerative sono accomunate dalla perdita progressiva di popolazioni neuronali in specifici sistemi neuronali (non accompagnata [...] che compaiono precocemente nelle forme a trasmissione genetica e più tardivamente nelle forme sporadiche sono: e tra gli sportivi ha fatto ipotizzare che, anche per questa malattia, le abitudini alimentari (uso di farine ricche di amminoacidi in ...
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immunoterapia
Il termine indica tutti gli interventi (farmacologici, vaccinali, sierologici, di manipolazione cellulare) in grado di agire sul sistema immunitario per modularne le funzioni, agendo sui [...] inattivati, sintetici, eventualmente prodotti anche tramite ingegneria genetica di cellule in coltura. L’uso di trapianto ed è stata ben presto utilizzata anche nelle malattie a patogenesi autoimmune. Il livello di azione riguarda sia ...
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pharming
<fàamiṅ> s. ingl., usato in it. al masch. – Termine derivante dalla fusione di farming (agricoltura) e pharmaceuticals (farmaci), che gioca sull’equivalenza nella pronuncia di f e ph nella [...] in sintesi di introdurre, con le tecniche dell’ingegneria genetica, geni (transgeni) che codificano proteine di interesse della sindrome di Gaucher di tipo uno ￚ una grave malattia ereditaria che causa accumulo di grassi nel fegato, nella milza ...
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psicosi
Insieme di condizioni psicopatologiche gravi contraddistinte dalla perdita del contatto con la realtà e delle capacità di critica e giudizio, dalla presenza di disturbi pervasivi del pensiero, [...] Jaspers, è contrassegnata dalla problematica ancora aperta del rapporto tra malattia e turbe della personalità. La prospettiva di una genesi psicologica di natura tossica, infettiva, vascolare, genetica, neoplastica, metabolica o traumatica. Dall’ ...
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neuropatie metaboliche infantili
Gruppo di condizioni patologiche caratterizzate da un errore congenito del metabolismo enzimatico, da cui deriva totale mancanza, deficit parziale o alterazione di specifici [...] , test metabolici urinari, esame del liquor cefalorachidiano, test genetici. In alcune specifiche forme è possibile effettuare una diagnosi prenatale con amniocentesi o villocentesi, come nella malattia di Tay-Sachs, mentre questo non è possibile in ...
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aggressivita - Le basi biologiche dell'aggressivita
Christian Barbato
Il comportamento aggressivo è un elemento comune alla biologia di ogni specie animale, compreso l’uomo. Gli studi comportamentali [...] dimostrato sia nell’uomo che in altri animali.
Genetica ed aggressività
Diverse specie animali presentano ceppi di pazienti affetti dalla sindrome di Lesch-Nyhan, una rara malattia ereditaria causata da un difetto dell’enzima ipoxantina-guanina ...
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neurotrasmettitori
Christian Barbato
Neurotrasmettitori e malattie mentali
La comunicazione di miliardi di neuroni connessi fra loro nel cervello è alla base della creazione della sfera cognitiva (pensiero), [...] pensiero, dell’umore e della personalità. Le malattie mentali sono la manifestazione di un’alterazione stato dimostrato che non vi è associazione fra la variante genetica (polimorfismo) del trasportatore della serotonina e la possibilità di ...
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Magrezza
Giancarlo Urbinati
La magrezza è la condizione caratterizzata da marcata scarsità o diminuzione dei grassi di deposito e da peso corporeo inferiore ai limiti fisiologici. Può essere sprovvista [...] tale bilancio. Magrezze non espressione di malattia sono anche quelle cosiddette costituzionali, nelle quali la vivacità dei processi catabolici o il rallentamento di quelli anabolici riconoscono una base genetica, in analogia con quanto si verifica ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...