microarray
Vetrini sui quali vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray (o chip a DNA, o biochip) permettono di studiare [...] o identificare il gene candidato per una determinata malattia ereditaria o specifici bersagli per interventi farmacologici. Un tutti i possibili cambiamenti mutazionali della regione genetica che si vuole esaminare, oppure oligonucleotidi ...
Leggi Tutto
sclerosi laterale amiotrofica
Malattia neurodegenerativa progressiva, anche detta SLA, che colpisce le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale (i motoneuroni), le quali permettono i movimenti [...] anche se è ormai riconosciuto che essa è una malattia multifattoriale, determinata cioè dal concorso di più cause. Tra esse, quelle più plausibili, oltre alla predisposizione genetica, appaiono l’eccesso di glutammato (un amminoacido utilizzato dalle ...
Leggi Tutto
neurofibromatosi
Sindrome, detta anche morbo di Recklinghausen, caratterizzata da tumori multipli della cute e dei nervi, da chiazze cutanee di iperpigmentazione e sintomatologia polimorfa che interessa [...] altri organi. La n. è malattia ereditaria, di tipo autosomico dominante, relativamente frequente, e se ne distinguono due deformità e alterazioni funzionali. Le analisi di associazione genetica e gli studi citogenetici hanno permesso di mappare il ...
Leggi Tutto
topotecan
Farmaco derivato dall’alcaloide camptotecina, isolato per la prima volta dalla corteccia e dai frutti di Camptotheca acuminata, pianta originaria dell’Asia (in Cina conosciuta come xi shu, [...] attiva nella riproduzione) di avere accesso all’informazione genetica, determinandone la morte. L’esposizione della cellula al e trombocitopenia. Inoltre, il t. può indurre una grave malattia polmonare interstiziale, con esito potenzialmente fatale. ...
Leggi Tutto
idiosincrasia
Patologica reattività nei confronti di sostanze (farmaci, alimenti, ecc.) ben tollerate dalla grande maggioranza degli individui. Le ipotesi patogenetiche sono molteplici, e vedono coinvolte [...] Infine la teoria dell’autoimmunità si applica alla malattia lupoide da farmaci che sembra persistere anche dopo la per farmaci differenti, avvalora l’ipotesi di determinanti genetici nella patogenesi dell’i. e delle sue manifestazioni cliniche ...
Leggi Tutto
atassia-teleangiectasia
Malattia ereditaria con disturbi multisistemici, trasmessa in forma autosomica recessiva, dovuta alla mutazione di un gene chiamato ATM, caratterizzata da fenomeni di atassia [...] terapia in grado di contenere l’evoluzione della malattia. Un miglioramento sostanziale nella prevenzione delle infezioni si somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa.
Studi genetici della malattia
Nel corso degli anni Novanta del 20° ...
Leggi Tutto
omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] L’esempio più noto è l’anemia falciforme, una malattia particolarmente diffusa nelle popolazioni che abitano in zone di da queste popolazioni proprio a causa del vantaggio selettivo di cui è dotato l’individuo eterozigote.
→ Genetica medica; Malaria ...
Leggi Tutto
insonnia fatale familiare
Encefalopatia su base genetica, appartenente tuttavia alle forme spongiformi trasmissibili umane da prioni; è considerata da alcuni una variante genetica della malattia di Creutzfeld-Jakob. [...] dell’attività delta, dei fusi da sonno e dei complessi K. Esistono fasi abnormi di sonno paradosso. La durata della malattia varia tra 6 e 32 mesi. L’esito è infausto. Le alterazioni neuropatologiche sono caratteristiche, in quanto si tratta di ...
Leggi Tutto
medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] la possibilità di attuare strategie mirate per ridurre l’incidenza di malattie all’interno di una società. Tuttavia, molta attenzione va posta nell’uso dei test genetici, che possono ingenerare discriminazioni e false paure, causando usi impropri ...
Leggi Tutto
archeogenetica
(archeo-genetica), s. f. Disciplina che studia il patrimonio genetico, basandosi sull’analisi di antichi reperti di DNA.
• Nel caso dell’autismo e della sindrome di Asperger, i meccanismi [...] ottimistica di [Carles] Lalueza-Fox è che l’archeo-genetica rivoluzionerà il punto di vista sugli albori della storia, apportando di una pandemia conosciuta, fossero deceduti in seguito a questa malattia. Ora, però, le cose sono cambiate. Grazie a un ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...