OMIM (sigla dell’ingl. On-line Mendelian Inheritance in Man)
Catalogo elettronico delle malattie e dei caratteri fenotipici ereditari nell’uomo. L’enorme crescita delle informazioni sui geni umani ha [...] un accumulo di omocisteina. Livelli plasmatici elevati di o. (iperomocisteinemia) sono correlati a un aumento del rischio per le malattie cardiovascolari. Il deficit dell’enzima cistationina-β-sintasi provoca la malattiagenetica detta omocistinuria. ...
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Noonan, Jaqueline Anne
Cardiologa statunitense (n. Burlington 1921). Prof.ssa di cardiologia pediatrica (dal 1969) e preside del dipartimento di pediatria (1974) all’univ. del Kentucky, poi prof.ssa [...] congenito (sindrome del cuore sinistro ipoplastico) e la stenosi della valvola polmonare.
Sindrome di Noonan
Malattiagenetica con caratteristiche fenotipiche simili alla sindrome di Turner (bassa statura, occhi distanziati, ptosi palpebrale, collo ...
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Diamond, Louis Klein
Pediatra ucraino naturalizzato statunitense (Kishinev 1902 - Los Angeles 1999). Fu direttore del reparto di ematologia del Children’s Hospital di Boston (1951-68), dove fondò il [...] pediatrica, portò fondamentali contributi nel campo delle trasfusioni e dello studio delle malattie del sangue.
Anemia di Diamond-Blackfan Malattiagenetica rara, grave forma di anemia ipoplastica, dovuta a insufficiente maturazione dei precursori ...
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propionico, acido
Acido carbossilico (più propr., acido propanoico) monovalente saturo, derivato dal propano, di formula CH3CH2COOH. Ampiamente diffuso in natura, viene anche prodotto dal metabolismo [...] suoi sali (propionati) hanno proprietà fungicide e sono utilizzati come conservanti alimentari.
Acidemia propionica
Grave malattiagenetica di tipo autosomico recessivo, legata a un deficit dell’enzima mitocondriale propionil-CoA carbossilasi; sotto ...
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Tay, Warren
Chirurgo e oftalmologo inglese (Yorkshire 1843 - Croydon 1927). Collaboratore di J. Hutchinsons, si è occupato anche di dermatologia e pediatria. Con B. Sachs ha descritto l’idiozia amaurotica [...] familiare, nota anche con il loro nome.
Malattia di Tay-Sachs
Malattiagenetica rara di tipo autosomico recessivo; è una gangliosidosi in cui si ha accumulo di ganglioside GM2 [Nacetilgalattosaminil-( N-acetilneuraminil)-galattosil-glucosil-N- ...
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Phelan, Katy (propr. Mary Catherine)
Genetista statunitense. Direttrice dei laboratori di citogenetica del Greenwood genetic center in South Carolina, di diagnostica genetica del Thompson children’s hospital [...] , Tennessee. Nel 1992 ha descritto, con H. McDermid, una rara sindrome legata al cromosoma 22.
Malattia di Phelan-McDermid
Rara malattiagenetica, detta anche monosomia 22q13, dovuta alla perdita (delezione) di una regione nel braccio lungo del ...
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Schindler, Detlev
Pediatra e genetista tedesco. Prof., dal 1997, nel dipartimento di genetica umana dell’univ. di Würzburg. Il suo campo di ricerca comprende la biologia cellulare e le manifestazioni [...] cliniche delle sindromi da instabilità genetica, in particolare dell’anemia di Fanconi.
Malattia di Schindler
Malattiagenetica rara di tipo autosomico recessivo, causata da un difetto nel trasporto dell’enzima lisosomiale α-Nacetilgalattosamminidasi ...
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ipertermia
Aumento della temperatura corporea oltre i limiti fisiologici (37 °C all’ascella, 37,5 °C nel retto) (➔ febbre).
Ipertermia maligna
Malattiagenetica del muscolo striato che si manifesta [...] con un grave quadro di catabolismo muscolare quando i soggetti predisposti vengono trattati con alcuni farmaci anestetici o miorilassanti (per es., anestetici alogenati e succinilcolina). Nei soggetti ...
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Pearson, Howard A.
Pediatra statunitense (n. Gorgas, Panama, 1929). Prof. presso la scuola di medicina dell’univ. della Florida a Gainesville poi (1968) all’univ. di Yale, dove fu preside del Dipartimento [...] Pediatrics. Nel 1980 descrisse la sindrome midollare-pancreatica che porta il suo nome.
Sindrome di Pearson
Malattiagenetica dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale, che causano un insieme polimorfico di quadri clinici. Le disfunzioni principali ...
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Willebrand, Erik Adolf von
Medico finlandese (Vasa 1870 - Pernå 1949). Dal 1908 lavorò presso il Deaconess institute di Helsinki, di cui fu anche primario (1922-32). Si interessò alla medicina internistica [...] vascolari in caso di lesioni, unitamente al fattore antiemofilico A (o fattore VIII della coagulazione). Malattia di W.: malattiagenetica di tipo autosomico dominante, dovuta alla diminuzione o alla mancanza del fattore di Willebrand. I sintomi ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...