Genetiche, malattie

Universo del Corpo (1999)

Genetiche, malattie Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] l'espressione clinica (fenotipo clinico) è influenzata dalla presenza di altri geni. 2. Frequenza delle malattie genetiche Le malattie genetiche rappresentano per l'uomo un importante gruppo di patologie. Esse possono manifestarsi sul piano clinico ... Leggi Tutto

CATEGORIA: EMBRIOLOGIA – GENETICA – PATOLOGIA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – CITOLOGIA EMBRIOLOGIA E GENETICA

TAGS: EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – BACINO DEL MEDITERRANEO – MUTAZIONE GENETICA – MICROSCOPIO OTTICO

Telomeri e stabilità dei cromosomi

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Telomeri e stabilità dei cromosomi Calvin B. Harley I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] . È inoltre noto che la perdita dei telomeri e l'instabilità genomica sono coinvolti in almeno una malattia genetica, l'atassia-teleangiectasia. Prospettive: telomeri e patologie umane La mancanza di telomerasi nella maggior parte dei tessuti ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA

TAGS: REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI – FATTORE DI TRASCRIZIONE – ELIZABETH H. BLACKBURN – TRASCRITTASI INVERSA – FRAMMENTO DI OKAZAKI

lisosoma

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

lisosoma Stefania Azzolini Organello citoplasmatico deputato alla degradazione di materiale cellulare esogeno o endogeno. I lisosomi sono di forma tondeggiante, con un diametro da 0,3 a 0,8 nm, e contengono [...] , riversando il loro contenuto all’interno della cellula. Esistono diverse malattie ereditarie associate al malfunzionamento dei lisosomi. La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica dovuta a un difetto a carico di un enzima che catalizza ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE

POLIMORFISMO

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1981)

POLIMORFISMO (XXVII, p. 653) Giovanni Trippa In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] in comunità che sono derivate da un gruppo molto piccolo di individui (effetto del fondatore), come nel caso della malattia genetica nota col nome di retinoblastoma, circa mille volte più frequente fra gli abitanti dell'isola Tristan da Cunha (Oceano ... Leggi Tutto

TAGS: VARIABILITÀ GENETICA – BIOLOGIA MOLECOLARE – SELEZIONE NATURALE – GHIANDOLE SALIVARI – TRISTAN DA CUNHA

La fecondazione assistita: una sintesi comparativa

Frontiere della Vita (1999)

La fecondazione assistita: una sintesi comparativa Bartha M. Knoppers (Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada) Lori Luther (Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada) Addentrarsi [...] qualora un medico attesti che la coppia ha forti probabilità di dar vita a un figlio affetto da una grave malattia genetica di cui sia accertata l'incurabilità dal momento della diagnosi, ma la vieta per determinare il sesso del nascituro. La ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – BIOMEDICINA E BIOETICA

La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare

Storia della Scienza (2004)

La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare Paolo Mazzarello Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare A partire [...] del ciclo cellulare). Si tratta di apporti sperimentali che hanno portato a concepire il cancro come una malattia genetica della cellula somatica. 2. Il problema cellulare dell'infiammazione La dottrina fisiopatologica di Virchow dovette affrontare ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – CITOLOGIA – STORIA DELLA BIOLOGIA – PATOLOGIA – STORIA DELLA MEDICINA

Genomica

Enciclopedia del Novecento III Supplemento (2004)

Genomica EEDOARDO BONCINELLI di Edoardo Boncinelli Genomica sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] certo numero di geni diversi. Con una combinazione di queste metodiche si possono ottenere animali affetti da una malattia, genetica o meno, affine a una malattia umana. In questi casi si usa dire che è stato prodotto un adeguato 'modello animale' di ... Leggi Tutto

CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA

TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – BIOLOGIA DELLO SVILUPPO – CAENORHABDITIS ELEGANS – RESPIRAZIONE CELLULARE – SINDROME DI PARKINSON

diagnosi prenatale

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

diagnosi prenatale Ester De Stefano Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] del DNA è possibile identificare portatori sani di geni coinvolti in malattie ereditarie (eterozigoti) ed effettuare nel feto diagnosi di malattie genetiche. Contrariamente alle analisi biochimiche, essa è applicabile anche in situazioni nelle ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI

perossisoma

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

perossisoma Stefania Azzolini Piccolo organello sferico contenente enzimi ossidativi. Tali organuli, con un diametro di ca. 0,2÷1 μm, sono circondati da una singola membrana; essi si ritrovano in tutte [...] il colesterolo mentre l’energia rilasciata è convertita in calore. L’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (ALD) è una malattia genetica che comporta seri disordini neurologici; si manifesta verso i 5-10 anni e porta alla morte nel giro di pochi ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE

Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento Thomas E. Johnson Christopher D. Link Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] gli alleli studiati e i loro effetti sulla salute. Questi studi con marcatori genetici devono essere comunque convalidati da ulteriori ricerche. Molte malattie sono state denominate 'progeroidi segmentali', poiché simulano alcuni aspetti del normale ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA

TAGS: COMPLESSO MAGGIORE DI ISTOCOMPATIBILITÀ – SPECIE REATTIVE DELL'OSSIGENO – MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE – DROSOPHILA MELANOGASTER – BIOLOGIA DELLO SVILUPPO