Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] elevati (fino a 100 volte i valori normali). Sono malattie familiari, a trasmissione autosomica, a carattere recessivo o . Qualsiasi causa (chimica, tossica, virale, ormonale, genetica ecc.) alteri i complessi e numerosi meccanismi che regolano ...
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organismi geneticamente modificati
Margherita Fronte
Esseri viventi ottenuti modificando il DNA
Le biotecnologie permettono di modificare il DNA di piante e animali, creando esseri viventi con caratteristiche [...] Per esempio, sono stati creati topi che si ammalano di malattie molto simili a quelle dell’uomo, come il morbo di a produrre e a mettere in vendita diversi OGM e oggi sono modificati geneticamente il 56% della soia che si coltiva nel mondo, il 28% ...
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terapie genetiche
Antonio Fantoni
Sostituire geni malati con geni sani
Le terapie genetiche, o geniche, sono biotecnologie utilizzate per correggere geni mutati responsabili di malattie ereditarie. [...] di automobile o di qualche elettrodomestico, può presentare difetti più o meno gravi ‘di fabbricazione’ che chiamiamo malattiegenetiche; purtroppo, a differenza di automobili e frullatori, i difetti che riguardano gli esseri umani non possono essere ...
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Ricevere e donare il sangue
Le trasfusioni hanno una grande importanza nelle situazioni di emergenza (a seguito di una improvvisa e imponente perdita di sangue) o nelle malattie gravi. Il sangue che viene [...] che le caratteristiche immunitarie dei globuli rossi rispondevano in modo semplice alle leggi dell’ereditarietà (genetica e malattiegenetiche). Questa scoperta ha salvato un numero incalcolabile di vite umane, a cominciare dalla Prima guerra ...
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Maria Giovanna Luini
Alessandra Biffi
Una vita dedicata ai bambini
Studiando le malattiegenetiche dei bambini è riuscita a riparare danni del DNA con un metodo del tutto innovativo: nelle cellule staminali [...] una donna che dedica la propria vita ai bambini. Da specialista in farmacologia e pediatria ha sempre studiato malattiegenetiche che riguardano soprattutto i bambini perché li colpiscono appena nati, anzi determinano il loro destino prima ancora ...
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sclerosi laterale amiotrofica
Anita Greco
Francesco Botrè
Malattia neurodegenerativa progressiva, denominata anche morbo di Lou Gehrig, malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, che colpisce [...] anche se è ormai riconosciuto che essa è una malattia multifattoriale, determinata cioè dal concorso di più cause. Tra esse, quelle più plausibili, oltre alla predisposizione genetica, appaiono l’eccesso di glutammato (un amminoacido utilizzato dalle ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] si effettua con l’analisi di tali depositi amiloidi e successivamente con un’analisi genetica per identificare la mutazione responsabile della malattia. Nel caso di condizione ereditaria, la terapia è solitamente rappresentata dal trapianto dell ...
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diatesi
Mauro Capocci
Predisposizione costituzionale verso alcune patologie o condizioni fisiologiche. A seconda dei contesti in cui è stato utilizzato, il termine diatesi assume connotazioni diverse. [...] di diatesi è stato poi riproposto e reinterpretato nel corso della storia della medicina in diversi ambiti, dalla genetica alla biotipologia all’omeopatia, per indicare l’esistenza di componenti innate (e in alcuni casi ereditarie) dell’organismo ...
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Ramo delle scienze mediche che ha per oggetto le malattie del sistema nervoso a sintomatologia più spiccatamente somatica, decorrenti cioè con disturbi della motilità, della sensibilità, dell’equilibrio [...] grigia. Le malformazioni sono causate da anomalie di programmazione genetica o da fattori esogeni che agiscono sulla capacità delle può dipendere da un trombo o da un embolo dovuti a malattie delle arterie (per es., aterosclerosi) e del cuore (per ...
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Lo studio dell’insieme dei quadri morbosi causati, direttamente o indirettamente, dall’intervento del medico; anche, stato patologico provocato da un intervento del medico. Negli ultimi decenni del 20° [...] modo empirico, pratiche terapeutiche per curare i sintomi delle malattie più varie, è stata sempre viva la consapevolezza che eliminazione del farmaco; le variabili fisiopatologiche, i fattori genetici e le interazioni con altri farmaci, fattori in ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...