leucoencefalite
Malattia infiammatoria non suppurativa, che colpisce gravemente, diffusamente e in maniera prevalente la sostanza bianca encefalica. Le cause possono essere virali, postinfettive o postvacciniche, [...] nella stessa e nella sostanza grigia. Può intervenire la morte entro breve tempo oppure la malattia ha un’evoluzione più lenta, di qualche settimana; comunque rara è la guarigione. La l. multifocale progressiva da JCV è un’infezione, solitamente ...
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atetosi
Malattia del sistema extrapiramidale, che si manifesta con movimenti involontari degli arti (specie dei segmenti estremi), della faccia e della lingua. È legata a una particolare lesione del [...] permanenti, è quella della corea di Huntington (➔), di alcune malattie mitocondriali (associate a un deficit di fosforilazione ossidativa) e delle encefalopatie da accumulo. Infine, una rara a. unilaterale può essere sintomo di una lesione vascolare ...
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cortisonoterapia
Impiego terapeutico del cortisone o dei cortisonici. Nella c. sono impiegati prevalentemente ormoni corticosteroidi di sintesi, attivi sia per via orale che per via parenterale; molto [...] allergiche, di quelle a genesi immunitaria, dello shock, delle malattie ematologiche e neoplastiche, ecc. La terapia sostitutiva, più rara, è riservata ai deficit di increzione di cortisonici, primariamente surrenalica o secondaria a insufficienza ...
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sprue
Sindrome da malassorbimento, ossia incapacità di assorbire uno o più elementi della dieta. Si distinguono una s. non tropicale o morbo celiaco (➔) e una s. tropicale. La s. tropicale si osserva [...] è diffusa in Haiti, Repubblica Dominicana, Porto Rico e Cuba, rara o assente in Giamaica e Bahamas; è anche comune in India area endemica. In questi casi dovrà essere esclusa la malattia celiaca. La biopsia digiunale mostra gradi variabili di ...
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paramiotonia
Malattia neuromuscolare ereditaria rara causata da mutazioni nella subunità alfa del canale del sodio. La p. è caratterizzata da un ritardo del rilasciamento muscolare dopo contrazione volontaria [...] neurologiche) a diffusione epidemica invernale-primaverile. Anche i P. della parainfluenza sono tra le principali cause di malattie del tratto respiratorio inferiore nei bambini: il tipo 1 è la causa principale della laringo-tracheobronchite nei ...
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Sandhoff, Konrad
Biochimico tedesco (n. Berlino 1939). Prof. di biochimica all’univ. di Bonn (1979), poi preside dell’Istituto di chimica organica (1992-94) e della facoltà di scienze matematiche e naturali [...] (1994-96) nella stessa università.
Malattia di Sandhoff
Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, dovuta a un difetto nella produzione degli enzimi lisosomiali esosamminidasi A e B, coinvolti nel catabolismo degli sfingolipidi nelle ...
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mineralizzazione
Processo fisiologico di deposizione di minerali nei tessuti biologici. Nell’uomo interessa principalmente il tessuto osseo e i denti.
Mineralizzazione dell’osso
La m. dell’osso consiste [...] -minerali, o per assunzione di alcune sostanze (tetracicline, fluoro in eccesso). Difetti nella m. dei denti sono dovuti anche a una raramalattia ereditaria (amelogenesi imperfetta), per cui lo smalto risulta ruvido e poroso, con macchie brune. ...
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fruttosuria
La presenza di fruttosio nelle urine. In condizioni normali è del tutto trascurabile. Si può osservare lieve f., specie in soggetti affetti da insufficienza epatica, dopo ingestione di cibi [...] La f. essenziale è una condizione benigna, assai rara, asintomatica, caratterizzata da rilevante presenza di fruttosio nelle epatica. L’intolleranza ereditaria al fruttosio è una malattia dovuta a carenza di fruttosio-1-fosfato aldolasi, le ...
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Rett, Andreas
Neurologo tedesco (Fürth, Baviera, 1924 - Vienna 1997). Direttore di un reparto per la cura di bambini con ritardo psicomotorio nella casa di riposo di Lainz (1955), poi prof. di neurologia [...] neurologico di Vienna. Nel 1966 descrisse la sindrome che porta il suo nome.
Sindrome di Rett
Malattia genetica rara legata al cromosoma X, caratterizzata da grave ritardo mentale accompagnato da microcefalia, atassia e movimenti stereotipati ...
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Saethre, Haakon
Psichiatra norvegese (Fana 1891 - Oslo 1945). Nel 1933 divenne primario di psichiatria presso il Rikshospitalet di Oslo. Dal 1940 partecipò alla resistenza contro l’invasione nazista [...] della Norvegia; fu arrestato e fucilato in seguito a una rappresaglia.
Sindrome di Saethre-Chotzen
Malattia genetica rara di tipo autosomico dominante, detta anche acrocefalosindattilia di tipo III, descritta da S. nel 1931 e da F. Chotzen nel 1932. ...
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vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...