Di George, Angelo Mari
Pediatra statunitense (n. Filadelfia 1921). Prof. di pediatria (1967) alla Temple Univ. medical school e direttore del servi-zio di endocrinologia all’ospedale pediatrico St. Chri-stopher [...] di Filadelfia.
Sindrome di Di George
Raramalattia genetica, detta anche sindrome velo-cardio-facciale, dovuta alla delezione di una parte del braccio lungo del cromosoma 22 (detta perciò anche delezione 22q). È quasi sempre dovuta a una mutazione ...
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Lesh, Michael
Pediatra statunitense (n. 1939). Studente presso la Johns Hopkins univ. di Baltimora, nel 1964 descrisse con il suo prof. W. Nyhan la sindrome che porta il loro nome.
Sindrome di Lesh-Nyhan
Rara [...] . L’iperuricemia che ne consegue causa tossicità a livello renale e danneggia il funzionamento dei neurotrasmettitori. La malattia, che colpisce soprattutto i maschi, si manifesta con ipotonia muscolare, atetosi, spasticità, ritardo dello sviluppo e ...
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roseola
Elemento eruttivo in forma di chiazzette rosee piane o appena rilevate che compaiono sulla cute nel decorso di alcune malattie infettive e scompaiono spontaneamente dopo pochi giorni, senza lasciare [...] da tifo, specie nel secondo settenario di malattia, e la r. sifilitica, caratteristica manifestazione da desquamazione. La cosiddetta r. di ritorno è invece una rara manifestazione tardiva della sifilide e si osserva specialmente alla radice degli ...
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monosomia
Anomalia del corredo cromosomico di un individuo, detta anche aplosomia, che consiste nella mancanza di uno dei cromosomi di una coppia di omologhi; nella specie umana questa condizione è letale [...] . L’esempio più importante è la m. X (corredo 45, X), che si associa alla sindrome di Turner. M. 18p: raramalattia genetica causata dalla delezione, completa o parziale, del braccio corto del cromosoma 18. Gli individui affetti da m.18p presentano ...
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Krabbe, Knut Haraldsen
Neurologo danese (Frederiksberg 1885 - ivi 1965). Fu professore di neurologia e capo del reparto neurologico del Kommunehospitalet di Copenhagen (1933-55).
Sindrome di Krabbe
La [...] sindrome di K, detta anche leucodistrofia a cellule globoidi, è una raramalattia ereditaria di tipo autosomico recessivo, che colpisce la materia bianca cerebrale causando un deficit progressivo delle capacità fisiche e mentali. È dovuta alla ...
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orticaria
Manifestazione morbosa, generalmente di natura allergica, caratterizzata soprattutto dall’eruzione cutanea di elementi rilevati, più o meno fugaci e pruriginosi, detti pomfi. Nel meccanismo [...] comparire eritemi oppure edema circoscritto (o. gigante, o edema angio-neurotico di Quincke). O. pigmentosa: raramalattia cutanea, contrassegnata da chiazze brunastre persistenti che, sottoposte a uno sfregamento, si tumefanno assumendo per breve ...
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istiocitosi
Patologia a carattere proliferativo riguardante gli istiociti. Il termine risente tuttavia di un approccio empirico con il quale, nel passato, sono state descritte malattie a eziologia sconosciuta, [...] che includevano la sindrome di Hand-Schüller- Christian, la malattia di Letterer-Siwe, il granuloma eosinofilo delle ossa. Si istiociti ad azione eritrofagocitaria) e una ‘polmonare’, assai rara e a evoluzione fibrotica. Attualmente (2009) l’OMS ha ...
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Smith, David Weyhe
Pediatra statunitense (Oakland 1926 - Seattle 1981). Prof. di pediatria alla Scuola di medicina dell’univ. del Wisconsin (dal 1958), poi (1966) all’univ. di Washington a Seattle.
Sindrome [...] di Smith-Lemli-Opitz
Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, dovuta a un difetto dell’enzima 7- deidrocolesterolo-reduttasi, che provoca un accumulo di precursori anomali del colesterolo. La sindrome è caratterizzata da anomalie multiple ...
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linfogranuloma
Malattia caratterizzata da tumefazioni linfoghiandolari di natura infiammatoria o tumorale. Il nome deriva dagli aspetti istologici di questo gruppo di malattie: i linfonodi hanno vistosi [...] parla di linfogranulomatosi. L. inguinale (o venereo), lo stesso che malattia di Nicolas-Favre (➔ Nicolas, Joseph); l. maligno, o linfoma). L. sifilitico: manifestazione luetica, piuttosto rara, senza particolari caratteri clinici. L. tubercolare: ...
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Albright, Fuller
Endocrinologo statunitense (Buffalo 1900 - Boston 1969). Ha dedicato la sua carriera, trascorsa in gran parte presso il Massachusetts General Hospital, alla ricerca in vari settori dell’endocrinologia, [...] in partic. alle paratiroidi, al metabolismo dell’osso e agli ormoni sessuali. Sindrome di A.-McCune: raramalattia genetica (frequenza 1/1.000.000), con esordio nell’infanzia e nell’adolescenza, che si manifesta con displasia fibrosa delle ossa ( ...
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vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...