gene gatekeeper
Gene capace di regolare negativamente la duplicazione di una cellula (letteralmente gene guardiano). I geni gatekeeper sono anche detti geni oncosoppressori, in grado appunto di frenare [...] localizzazione nucleare, quelli meglio studiati sono p53, Rb, p16, VHL. L’oncosoppressore p53 è inattivato in una raramalattia ereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all’insorgenza di cancri multipli, ma soprattutto si ritrova mutato ...
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Raramalattia ereditaria autosomica recessiva dovuta a carenza di catalasi. Di solito decorre asintomaticamente. Il sangue dei soggetti omozigoti a contatto con acqua ossigenata assume colore bruno-nerastro [...] e non forma le consuete bolle ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] oppure αα/--); quelle che hanno solo un allele α hanno la malattia in forma grave (α -/-), mentre la mancanza di tutti i è nella sequenza segnale di poliadenilazione dell’RNAm. Una varietà rara di α-talassemia è causata da una mutazione associata al ...
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In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:
Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti [...] congenite o da sostanze tossiche che causano la porfiria, malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme. cosintetasi. La prognosi è grave. Esiste anche una rara variante con prognosi migliore, causata da deficit dell’enzima ...
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Proteina presente nelle fibre muscolari dei Mammiferi e dei Vertebrati. Il suo compito è sia di immagazzinare ossigeno, sia di aumentare la sua velocità di diffusione nelle cellule muscolari. È una proteina [...] la mioglobinuria, che può verificarsi in seguito a violenti sforzi fisici (marce prolungate, mioglobinuria da marcia), nella malattia del Haff, in caso di gravi traumi delle masse muscolari (mioglobinuria traumatica) e nella cosiddetta mioglobinuria ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] e la pancreatite. La maggior parte dei soggetti hanno diabete non chetogeno e iperinsulinemia. Rara nell'età infantile.
Lipidosi
Formano un gruppo molto vasto di malattie con accumulo lipidico, alla cui origine sta in genere un difetto di enzimi ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] geneticamente resistenti e che teoricamente potrebbero essere più aggressivi per altre specie.
Malattie da prioni nell'uomo
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) è una rara forma morbosa neurologica a esito fatale. Esistono quattro diverse forme di ...
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Ingegneria biomedica
Serenella Salinari
Francesco Paolo Branca
Con i. b. si intende quel settore dell'ingegneria che utilizza le metodiche e le tecnologie proprie dell'ingegneria per la cura del paziente [...] individuo, nonché a consentire al medico la diagnosi della malattia del paziente e a effettuare il trattamento terapeutico.
l'azione dei comandi fondamentali che sono quelli, salvo rara eccezione, che adopererà per il resto della vita utile ...
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VIRUS
Angelo Carere
Generalità. - Negli ultimi 30 anni la virologia ha avuto uno sviluppo enorme portando contributi fondamentali alla biologia e alla medicina; ciò è dimostrato anche dal fatto che [...] rinvenire, per primo, tre tipi di particelle virali nel fungo affetto dalla malattia: due parasferiche (25 e 29 nm di diametro) e la terza i seguenti: v. dell'anemia infettiva, frequente nel cavallo, rara nel mulo e nell'asino; v. della peste suina; ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] di basi = una megabase o Mb).
L'associazione tra un gene-malattia e un marcatore polimorfo riflette in genere la frequenza con la quale eterogenee; la loro frequenza, con poche eccezioni, è rara, in genere inferiore a 1:100.000. Ciò giustifica ...
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vaiolo delle scimmie loc. s.le m. Malattia virale, affine al vaiolo umano, causata dal poxvirus che colpisce animali selvatici (in particolare piccoli roditori e scoiattoli) presenti nelle foreste pluviali africane, che è in grado di trasmettersi...
peste
pèste s. f. [dal lat. pestis «distruzione, rovina, epidemia», prob. affine a peior, pessimus]. – 1. a. Malattia infettiva e contagiosa, ad alta mortalità, dovuta al batterio Yersinia pestis, trasmesso all’uomo dalle pulci dei generi...