genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] singolo o mendeliane
Sono dovute a cambiamenti o mutazioni nella sequenza del DNA di un gene singolo. Sono note di 6.000 malattie genetiche a gene singolo, che si verificano con la frequenza di uno su 200 nei neonati. I genotipi alternativi alla base ...
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(celiachia) Malattia dovuta a intolleranza a una particolare frazione del glutine, la gliadina. Nelle forme conclamate è caratterizzato da vistose manifestazioni cliniche di malassorbimento intestinale [...] generalizzato (contrassegnato soprattutto da steatorrea), conseguente compromissione dello stato di nutrizione, ritardo dell’accrescimento. L’esordio si osserva di solito nei bambini tra il quarto mese ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] e patologie legate ai cromosomi del sesso a seconda che la posizione (locus) dei geni, le cui mutazioni sono responsabili della malattia, sia su un autosoma o su un cromosoma del sesso (in particolare il cromosoma X). A loro volta queste patologie ...
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clonale, malattia
Lucio Luzzatto
Malattia che ha come causa principale la crescita abnorme di una popolazione cellulare che deriva da una singola cellula. In molti casi una popolazione clonale non è [...] al normale. In tal caso, il clone mutante cresce in modo eccessivo: è questo ad es. il caso di alcune malattie (dette mieloproliferative) che si originano nel midollo osseo. Poiché il midollo osseo produce le cellule del sangue, ne risulta un ...
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policistica, malattia
Patologia congenita, che colpisce rene, polmone, fegato, milza, pancreas, ovaio, con prevalenza della localizzazione nel rene, costituita dalla presenza di cisti multiple nel parenchima. [...] della valvola mitralica, e comune è pure la compresenza di diverticolosi del colon.
Rene policistico autosomico recessivo
Rara malattia p. genetica con varie espressioni cliniche, tutte esordienti in età infantile o giovanile. Alla nascita i reni ...
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malattia emergente
malattìa emergènte locuz. sost. f. – Malattia infettiva causata da microrganismi patogeni, che presenta una diffusione più elevata di quanto fosse prevedibile in base ai dati epidemiologici. [...] la malaria e la dengue. Dopo un periodo in cui la malaria sembrava sotto controllo, all’inizio del 21° sec. questa malattia è tornata a colpire duramente in varie parti del mondo, anche in zone dove normalmente non era presente. Secondo un’analisi ...
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malattia epatica
Malattia a carico del fegato, il più grande organo ghiandolare dei Vertebrati. Nell’uomo, il fegato è disposto trasversalmente nella parte superiore dell’addome, ha colorito rosso bruno, [...] insorgono in altri organi e apparati, veicolate dal doppio flusso arterioso e portale dal quale è attraversato. Le malattie epatiche vengono classificate in tre tipi a seconda della loro natura: genetica (epatopatie congenite e disgenopatiche di tipo ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] mentre se è omozigote ha entrambi i genitori affetti. I due sessi possono essere ugualmente colpiti e la trasmissione della malattia in genere è indipendente dal sesso del genitore affetto che l’ha trasmessa. Un individuo affetto ed eterozigote ha, a ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
malattico
malàttico agg. [dal lat. tardo malactĭcus, gr. μαλακτικός, der. di μαλάσσω «rendere molle, mitigare»] (pl. m. -ci). – Di sostanza o preparazione farmaceutica che ha proprietà emollienti.