Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] di Duchenne), nell'adolescenza o anche nella vita adulta (per es., tumori ereditari, malattie neuromuscolari degenerative ecc.); in quest'ultimo caso si parla di malattie genetiche a comparsa tardiva.
Si stima che nei paesi industrializzati il 6-8 ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] di ricerca per una serie di motivi. Il principale è che la g. biochimica è nata e si è sviluppata partendo da malattieereditarie. Gli errori congeniti del metabolismo (inborn errors of metabolism), studiati da A.E. Garrod fin dagli inizi del 20° sec ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] superiori in modo che questi organismi acquisiscano nuove funzioni utili, nell’inserire geni nell’uomo per la cura di malattieereditarie e di tumori. Mediante questi metodi è stato inoltre possibile usare frammenti di DNA come sonde per identificare ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] esperimenti che tentano di utilizzare il metodo di addizione genica per curare le malattieereditarie e i tumori.
T. genica nelle malattieereditarie
Le ricerche si sono essenzialmente rivolte alla cura della fibrosi cistica (➔ mucoviscidosi), della ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] che ora indica tutti i trattamenti che determinano alterazioni genetiche delle cellule.
approfondimento di Antonio Fantoni
Le malattieereditarie sono provocate da geni mutati, con funzioni alterate, che vengono trasferiti dai genitori ai figli come ...
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Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] , dimostrando la stretta relazione tra ambiente e selezione.
Un esempio analogo nell’uomo è costituito da due malattieereditarie che interessano le emoglobine e che in alcune popolazioni presentano una elevata incidenza: la talassemia e l’anemia ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] la sequenza del gene, la sequenza amminoacidica della proteina da esso codificata e le mutazioni che causano la malattiaereditaria.
M. citogenetiche
Per mappare i geni umani vengono usate strategie diverse a seconda delle conoscenze che già si ...
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Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] umana si è posta a partire dalla fine degli anni 1980 è quello di identificare e clonare tutti i geni delle malattieereditarie umane. Un primo traguardo è stato raggiunto con l’avvento della tecnologia del DNA ricombinante e l’uso di una strategia ...
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transgenico Si dice di organismo nel quale sono stati inseriti, per mezzo di tecniche di biologia molecolare, geni provenienti da un altro organismo di specie diversa, o eterologo. Il materiale genetico [...] anche importanti per un loro potenziale impiego in terapie con le quali sarà possibile trattare non solo malattieereditarie ma anche malattie acquisite, quali quelle cardiovascolari, i tumori e l’AIDS; la strategia è quella di fornire alle cellule ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] , h2 è uguale a 1; se prevale la componente fenotipica, h2 avrà valori più vicini allo 0.
Si definisce malattiaereditaria una malattia che si sviluppa in un individuo per l’azione di uno o più geni mutati che provengono dal patrimonio genico di ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...