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PCR
Enciclopedia on line
Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] della PCR in ambito diagnostico, in particolare nella individuazione di mutazioni geniche che determinano forme tumorali oppure malattie ereditarie. Se un gene presenta ampie delezioni nucleotidiche, come nel caso del gene mutato nella distrofia di ...
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Pasteur, Louis
Enciclopedia on line
Chimico e biologo francese (Dôle 1822 - Villeneuve l'Étang, Seine-et-Oise, 1895). Considerato il padre della microbiologia, a lui si devono sia la scoperta della fermentazione sia l'introduzione delle [...] da seta. A conclusione di questi suoi lavori poteva affermare che le due principali malattie che lo colpiscono, la pebrina e la flaccidezza, sono malattie ereditarie e contagiose, indicando i mezzi per prevenirle. Negli anni Ottanta P. si impegnò ...
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metabolismo
Enciclopedia on line
Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] metaboliche del m. secondario sono generalmente interconnesse con le reazioni del m. centrale. Numerose malattie metaboliche dipendono da difetti ereditari che interessano enzimi appartenenti a vie del m. secondario, come quelle del m. fosfolipidico ...
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emoglobina
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
emoglobina
Pigmento respiratorio dei Vertebrati e di alcuni Invertebrati (indicato con il simbolo Hb), costituito da un gruppo prostetico contenente ferro, detto eme, e da una proteina che nei Mammiferi [...] luogo a varianti emoglobiniche qualche volta malfunzionanti o sintetizzate in quantità insufficiente e in questi casi responsabili di malattie ereditarie, come l’anemia falciforme e le talassemie. Oltre ad alcuni tipi di emoglobina dell’adulto, si ...
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coagulazione
Enciclopedia on line
Chimica
Processo attraverso il quale una dispersione colloidale passa allo stato di gel con formazione di larghi aggregati. Deriva dalla destabilizzazione di un sistema colloidale conseguente al fatto [...] molecolare della coagulazione del sangue) si distinguono in ereditarie (per es., l’emofilia) e acquisite (fra protrombina. Per la diagnosi più approfondita di determinate malattie della coagulazione sono necessarie prove di laboratorio più fini ...
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Radicali liberi
Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)
RADICALI LIBERI
John M. C. Gutteridge e Francesco Minisci
Biologia e patologia di John M. C. Gutteridge
Sommario: 1. Introduzione. 2. Cenni di storia e di chimica dell'ossigeno: a) l'ossigeno e i suoi [...] al suo sviluppo.
Morbo di Batten. - Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (LCN) sono un gruppo di malattie neurodegenerative ereditarie recessive, caratterizzate da accumulo lisosomiale, ad alta incidenza nei paesi nordici. Nei vari tipi di LCN si ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
Storia della Scienza (2003)
La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] a Seattle guidato da Gerard D. Schellenberg. Il gene risulta mutato in individui affetti da questa malattia ereditaria, caratterizzata essenzialmente da prematuro invecchiamento. Si avanza l'ipotesi che la proteina corrispondente possa essere ...
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Vitamine
Enciclopedia del Novecento (1984)
Vitamine
Paolo Cerletti
di Paolo Cerletti
Vitamine
sommario: 1. Introduzione. 2. Tiamina. 3. Riboflavina. 4. Piridossina. 5. Vitamina B12. 6. Acido folico. 7. Acido nicotinico. 8. Acido pantotenico. [...] la vitamina prodotta non è assorbita.
Esistono forme ereditarie - basate, si pensa, su un difetto della la metà nella molitura del grano.
È così diffuso negli alimenti che malattie da deficienza non sono osservate in individui a dieta normale. Non ha ...
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CATEGORIA:
BIOCHIMICA
Aminoacidi
Universo del Corpo (1999)
Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] è nota l'esistenza di un ampio gruppo di alterazioni del metabolismo che vanno sotto il nome di malattie genetiche: esse sono ereditarie e hanno origine dalla mancanza o inefficienza di proteine con funzione enzimatica, recettoriale, strutturale, di ...
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