terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] che ora indica tutti i trattamenti che determinano alterazioni genetiche delle cellule.
approfondimento di Antonio Fantoni
Le malattieereditarie sono provocate da geni mutati, con funzioni alterate, che vengono trasferiti dai genitori ai figli come ...
Leggi Tutto
Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] esperimenti che tentano di utilizzare il metodo di addizione genica per curare le malattieereditarie e i tumori.
T. genica nelle malattieereditarie
Le ricerche si sono essenzialmente rivolte alla cura della fibrosi cistica (➔ mucoviscidosi), della ...
Leggi Tutto
Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] una maggiore incidenza in più membri della stessa famiglia, in gemelli omozigoti o in famiglie con malattieereditarie genetiche; d) altre malattie ematologiche, come le mielodisplasie o la l. mieloide cronica, la cui evoluzione terminale può essere ...
Leggi Tutto
Anatomia e medicina
Formazione, di diversa natura, di piccole dimensioni e di forma rotondeggiante o ovalare.
Il g. nervoso è un nodulo di tessuto nervoso disposto lungo il decorso dei nervi encefalici, [...] ’intestino, nella vescica urinaria, solo eccezionalmente nel sistema nervoso centrale. Gangliosidosi è la denominazione di malattieereditarie, caratterizzate da accumulo nelle cellule nervose di gangliosidi (composti chimici che hanno la funzione di ...
Leggi Tutto
Farmacologia e sperimentazione animale
Silvio Garattini
sommario: 1. Premesse generali. 2. Gli argomenti degli oppositori. a) Differenze e similitudini tra l'uomo e gli animali. b) Le tecniche alternative. [...] e funzionali.
Gli studi genetici hanno anche permesso di selezionare innumerevoli ceppi di animali portatori di malattieereditarie, utilizzabili in tutte le specializzazioni della medicina. Sono ad esempio disponibili ceppi murini che manifestano ...
Leggi Tutto
Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] o post mortem, mediante le indagini genetiche eseguite sui familiari. La sindrome del QT lungo è una malattiaereditaria caratterizzata da anomalie della regolazione cellulare degli ioni potassio e sodio che si manifestano all’elettrocardiogramma con ...
Leggi Tutto
Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] del globulo rosso o per una causa esterna al globulo rosso stesso.Al primo gruppo sono riconducibili tutte quelle malattieereditarie in cui un difetto della membrana cellulare, la carenza di un enzima o la presenza di un'emoglobina strutturalmente ...
Leggi Tutto
Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] delle tecniche di ingegneria genetica nell'animale ha determinato notevoli progressi e nuove prospettive nello studio delle malattieereditarie e delle patologie a forte componente genetica. In questo senso, i e gli modelli preclinici di grande ...
Leggi Tutto
sordità Riduzione o mancanza della capacità mono- o bilaterale di percepire i suoni. I deficit uditivi (ipoacusie) possono essere distinti, a seconda della loro origine, in tre forme principali: di trasmissione [...] gt; 90 dB).
Le cause della s. nei bambini possono essere ereditarie, a carattere dominante o recessivo, oppure acquisite a seguito di un evento Fra le cause delle s. postnatali, rientrano alcune malattie infettive quali la meningite e l’encefalite. Un ...
Leggi Tutto
malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...