genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] genetica. La consulenza genetica è il processo per il quale pazienti o parenti, a rischio per una malattia che possa essere ereditaria, sono informati sulle conseguenze del disturbo, la probabilità di svilupparlo o trasmetterlo e sui mezzi per ...
Leggi Tutto
Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] una maggiore incidenza in più membri della stessa famiglia, in gemelli omozigoti o in famiglie con malattieereditarie genetiche; d) altre malattie ematologiche, come le mielodisplasie o la l. mieloide cronica, la cui evoluzione terminale può essere ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] di ricerca per una serie di motivi. Il principale è che la g. biochimica è nata e si è sviluppata partendo da malattieereditarie. Gli errori congeniti del metabolismo (inborn errors of metabolism), studiati da A.E. Garrod fin dagli inizi del 20° sec ...
Leggi Tutto
L’organo attivo della funzione motoria. L’insieme dei m. di un corpo vivente o di parte di esso, considerati in rapporto alla loro funzione o alle loro caratteristiche istologiche, costituisce il sistema [...] con ptosi palpebrale e paralisi della muscolatura estrinseca dell’occhio. Le atrofie muscolari neuritiche costituiscono malattieereditarie e familiari.
Le distrofie muscolari progressive colpiscono prevalentemente il sesso maschile e l’età infantile ...
Leggi Tutto
In patologia generale, ogni processo caratterizzato da penetrazione e moltiplicazione, nei tessuti viventi, di microrganismi patogeni unicellulari (agenti infettivi: batteri, miceti, protozoi) o da virus.
Il [...] a chemioterapia o a trapianto di organi; c) l’invecchiamento della popolazione; d) la malnutrizione. Le malattieereditarie associate a immunosoppressione sono presenti in una piccola, ma relativamente costante, porzione della popolazione: la più ...
Leggi Tutto
Anatomia e medicina
Formazione, di diversa natura, di piccole dimensioni e di forma rotondeggiante o ovalare.
Il g. nervoso è un nodulo di tessuto nervoso disposto lungo il decorso dei nervi encefalici, [...] ’intestino, nella vescica urinaria, solo eccezionalmente nel sistema nervoso centrale. Gangliosidosi è la denominazione di malattieereditarie, caratterizzate da accumulo nelle cellule nervose di gangliosidi (composti chimici che hanno la funzione di ...
Leggi Tutto
Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] parte dei casi si applica la prima procedura, che del resto viene utilizzata anche nella diagnostica di altre malattieereditarie. In pratica il DNA, estratto dai leucociti del s. periferico, viene digerito da enzimi di restrizione che riconoscono ...
Leggi Tutto
Infettive, malattie
Maurizio Iaccarino
Eduardo Joërge Patriarca
(App. IV, ii, p. 182)
Malattie infettive emergenti
L'espressione malattie infettive emergenti indica le malattie causate da microrganismi [...] di organi; c) l'invecchiamento della popolazione; d) la malnutrizione.
Incremento delle malattie che causano immunosoppressione. - Malattieereditarie associate con immunosoppressione sono presenti in una piccola, ma relativamente costante, porzione ...
Leggi Tutto
Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione), che risulta più accentuato [...] e della lingua, cataratta e altri disturbi distrofici, disturbi endocrini e neurovegetativi.
La m. congenita è una malattiaereditaria a carattere dominante che colpisce, in ordine di frequenza, i muscoli degli arti inferiori, superiori, mimici e ...
Leggi Tutto
Primo elemento di termini del linguaggio scientifico, nei quali ha il significato di «lente», o «cristallino». Facodonesi Il tenue tremolio del cristallino, dovuto a lesioni degenerative o traumatiche [...] come quelli che si sviluppano nella retina nei soggetti colpiti da sclerosi tuberosa.
Facomatosi Gruppo di malattieereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo nei vari organi e apparati di formazioni neoplastiche a lento accrescimento e ...
Leggi Tutto
malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...