terapia genica
terapìa gènica locuz. sost. f. – Trattamento delle malattie genetiche che permette di prevenirle o curarle tramite l'introduzione nelle cellule del paziente di geni funzionanti in sostituzione [...] in attiva riproduzione e risulti inattivo su cellule quiescenti, come nel tessuto nervoso e muscolare, spesso colpiti da molte malattieereditarie. Pur con diverse difficoltà la t. g. sta mettendo a punto nuove strategie per superare gli ostacoli del ...
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medicina genomica
medicina genòmica locuz. sost. f. – Disciplina che rappresenta la più moderna evoluzione e applicazione della genetica nel settore medico. La genetica classica, nonostante gli sviluppi [...] e la trasmissione di molte affezioni morbose, sta cambiando la stessa tassonomia delle malattieereditarie con l’introduzione di quattro categorie di malattie ‘genomiche’ a patogenesi molecolare differente da quella nota alla genetica convenzionale ...
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terapia genica neurologica
La terapia genica è una tecnica che permette di prevenire o curare una malattia tramite il trasferimento di DNA. Per le malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, [...] riproduzione e risulti inattivo su cellule quiescenti, come nel tessuto nervoso e muscolare, spesso colpiti da molte malattieereditarie. Pur con diverse difficoltà la terapia genica sta mettendo a punto nuove strategie per superare gli ostacoli del ...
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pharming
<fàamiṅ> s. ingl., usato in it. al masch. – Termine derivante dalla fusione di farming (agricoltura) e pharmaceuticals (farmaci), che gioca sull’equivalenza nella pronuncia di f e ph nella [...] , diarrea virale, influenza ed epatite B), insulina, interferone ed enzimi per la diagnosi e il trattamento di alcune malattieereditarie. Il primo biofarmaco prodotto in vegetali è stato approvato per uso farmaceutico negli Stati Uniti nel 2012: si ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] (Restriction fragment length polymorphisms). Pertanto, anche se non si conosce il gene che determina una certa malattiaereditaria, si possono identificare specifici polimorfismi del DNA negli individui affetti di una determinata famiglia e calcolare ...
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clonazione
Il processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di copie identiche (cloni) di organismi, cellule o geni. Gli individui originati per c. sono geneticamente uguali sia ai progenitori [...] degli scopi principali che la genetica molecolare umana si è posta è quello di identificare e clonare tutti i geni delle malattieereditarie umane. Un primo traguardo è stato raggiunto con l’uso di una strategia detta c. funzionale, che si basa sulla ...
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ibridazione in situ
Antonino Forabosco
Tecnica di citologia molecolare, microscopica o submicroscopica, che consente di localizzare, riconoscere e identificare specifiche sequenze nucleotidiche presenti [...] e per definire la posizione o la funzionalità dei geni che ne fanno parte, nonché per la diagnosi delle malattieereditarie e delle malattie infettive. L’ISH si basa sulla formazione di coppie di basi stabili (ibrido) tra la sonda nucleotidica a DNA ...
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inbreeding
Rita Lorenzini
Termine che identifica comunemente l’accoppiamento tra individui consanguinei, il cui grado di parentela risalga a tre o quattro generazioni precedenti; viene anche definito [...] , che in genere sono associati a caratteri fenotipici svantaggiosi, per es., la manifestazione di certe malattieereditarie, e che normalmente vengono mantenuti silenti nella popolazione in condizioni eterozigote. Molti alleli recessivi hanno effetti ...
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knockout genico
knockout gènico <nòkaut ...> locuz sost. m. – Tecnica utilizzata in genetica, secondo la quale si rimpiazza un gene con un suo derivato inattivo mediante il ‘bersagliamento’ di [...] di condizioni patologiche umane. La tecnologia dei geni knockout si è rivelata particolarmente utile nello studio delle malattieereditarie recessive, ossia dovute all’alterazione di entrambe le copie di un determinato gene: una volta individuato il ...
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OMIM (sigla dell’ingl. On-line Mendelian Inheritance in Man)
Catalogo elettronico delle malattie e dei caratteri fenotipici ereditari nell’uomo. L’enorme crescita delle informazioni sui geni umani ha [...] ai dati e creare collegamenti con banche dati diverse. Questo catalogo costituisce un elenco aggiornato di tutte le malattieereditarie ed è coordinato con il Genome data base (GDB), che contiene un’enorme quantità di informazioni sui marcatori ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...