restrizione, enzima di
Proteina di origine batterica appartenente alla classe delle endonucleasi. A oggi se ne conoscono centinaia, provenienti da diversi batteri. Gli enzimi di r. agiscono come forbici [...] di DNA indicano differenze nella sequenza di DNA di quei frammenti. La tecnica di RFLP viene utilizzata per scopi diagnostici in caso di malattie genetiche ereditarie, quali la distrofia muscolare di Duchenne, l’emofilia e la corea di Huntington. ...
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distonia
Alterazione del tono muscolare o dell’equilibrio nervoso in generale.
D. muscolare: alterazione persistente della postura, dovuta a esagerazione del tono dei muscoli, presente nelle malattie [...] multipla, danni ipossici cerebrali, ittero nucleare (accumulo di bilirubina nei nuclei della base), malattie neurodegenerative ereditarie. Frequente la d. muscolare iatrogena da assunzione di farmaci neurolettici e di farmaci antiparkinsoniani ...
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malattia
Stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di [...] riferimento alla modalità di trasmissione, in acquisite, ereditarie, congenite. La nomenclatura nosologica non segue regole si aggiunge il suffisso -ite (polmonite, ecc.); per le malattie degenerative quello -osi (per es., artrosi, ecc.); nome dell ...
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Ehlers, Edvard Lauritz
Medico danese (Copenhagen 1863-1937). Fu a capo del policlinico dermatologico del Frederisk Hospital (1906) e poi direttore dell’ospedale municipale di Copenhagen (1911-32). Sindrome [...] di E.-Danlos: insieme di malattie rare ereditarie caratterizzate da disordini a carico del tessuto connettivo, con pelle iperelastica ed estrema lassità di tendini e legamenti, difficile cicatrizzazione delle ferite. Se ne riconoscono sei forme, ...
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tirosina
tirosina [Der. del gr. tyrós "formaggio"] [BFS] [CHF] Composto organico, amminoacido della serie aromatica, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine [...] dall'organismo per formare gli ormoni tiroidei, l'adrenalina, la noradrenalina e le melanine; anomalie ereditarie del suo metabolismo sono causa di alcune malattie genetiche, quali l'alcaptonuria e l'albinismo. tirosinòsi [s.f. Der. di tirosina con ...
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Garrod, Archibald
Medico inglese (Londra 1857- Cambridge 1936). Lavorò in numerosi ospedali londinesi, e nel 1919 divenne prof. di medicina a Oxford. Fu un pioniere nel campo delle malattie metaboliche [...] albinismo, pentosuria). Formulò l’ipotesi «un gene, un enzima», per cui una mutazione genica provoca un’alterazione dell’enzima corrispondente, e affermò che gran parte dei difetti enzimatici segue un modello ereditario di tipo autosomico recessivo. ...
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funicolocentesi
Tecnica di diagnosi prenatale consistente nel prelievo di un campione di sangue fetale, realizzato sotto guida ecografica mediante puntura, dai vasi del cordone ombelicale. La f., per [...] (necessità di disporre del cariotipo fetale, sospetto di turbe fetali a carico della coagulazione sanguigna, di malattie metaboliche ereditarie, ecc.), è considerata una possibile via di inoculazione di emoderivati e di farmaci in grado di agire ...
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Crouzon, Octave
Medico e neurologo francese (Parigi 1874 - ivi 1938). Insegnò (1908-12) alla scuola per infermiere della Salpêtrière, dove fu anche dal 1919 in qualità di medico. Fu prof. (1937) di assistenza [...] medico-sociale all’univ. di Parigi. Studiò in partic. le malattie nervose ereditarie, atassie, reumatismi cronici ereditari, paralisi alterne, isteria, epilessia. Malattia di C. o disostosi cranio-facciale: malformazioni multiple del cranio con ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...