eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattieereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare l’espressione del gene.
La classificazione clinica della malattia, seppure elaborata, sottostima spesso il grado di e., che può essere scoperto solo dopo la definizione della sequenza ...
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Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione), che risulta più accentuato [...] e della lingua, cataratta e altri disturbi distrofici, disturbi endocrini e neurovegetativi.
La m. congenita è una malattiaereditaria a carattere dominante che colpisce, in ordine di frequenza, i muscoli degli arti inferiori, superiori, mimici e ...
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Catena di pochi nucleotidi (fino ad alcune decine) ottenuta per sintesi o per frammentazione di un acido nucleico (➔ biotecnologie).
In genetica molecolare, l’o. allele-specifico (ASO, allele-specific [...] alleli simili tra loro, e sono lunghi 15-19 paia di basi.
Nella diagnosi molecolare, in individui affetti da malattieereditarie, mediante gli ASO si possono identificare le differenze tra il DNA normale e il DNA con la mutazione. Con adeguate ...
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Primo elemento di termini del linguaggio scientifico, nei quali ha il significato di «lente», o «cristallino». Facodonesi Il tenue tremolio del cristallino, dovuto a lesioni degenerative o traumatiche [...] come quelli che si sviluppano nella retina nei soggetti colpiti da sclerosi tuberosa.
Facomatosi Gruppo di malattieereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo nei vari organi e apparati di formazioni neoplastiche a lento accrescimento e ...
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Termine che genericamente designa qualunque affezione o alterazione che colpisca l’embrione o il feto, e le conseguenze che ne derivano (anomalie, malformazioni). Le cause principali sono: a) malattie [...] ereditarie; b) malattie infettive e parassitarie della madre, tra le quali da segnalare, in particolar modo, la rosolia, sofferta nei primi 3 mesi di gravidanza (nel neonato: cataratta, sordità, sordomutismo, cardiopatie congenite, microcefalia), e ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] metaboliche del m. secondario sono generalmente interconnesse con le reazioni del m. centrale. Numerose malattie metaboliche dipendono da difetti ereditari che interessano enzimi appartenenti a vie del m. secondario, come quelle del m. fosfolipidico ...
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Chimica
Processo attraverso il quale una dispersione colloidale passa allo stato di gel con formazione di larghi aggregati. Deriva dalla destabilizzazione di un sistema colloidale conseguente al fatto [...] molecolare della coagulazione del sangue) si distinguono in ereditarie (per es., l’emofilia) e acquisite (fra protrombina. Per la diagnosi più approfondita di determinate malattie della coagulazione sono necessarie prove di laboratorio più fini ...
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RAZZISMO
Alfonso Maria di Nola
(App. II, II, p. 669)
Il termine, entrato nell'uso comune negli ultimi sessant'anni, definisce anzitutto una posizione ideologica che, fondata su una grande varietà di [...] prevalentemente sulle loro forme e caratteristiche esteriori ed ereditarie, in particolare sul colore della pelle, per ; e per ragioni indirette come malnutrizione e diffusione di malattie. L'immagine che di queste popolazioni fornivano gli scrittori ...
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Sotto il nome di biologia in senso estensivo si comprendono tutte le scienze della vita; in senso stretto, con questo nome si è indicata poi la scienza dei costumi degli animali (ecologia) e delle condizioni [...] che pone su una base scientifica il concetto della predisposizione alle malattie. Con questo la patologia viene a ricollegarsi alla scienza generale dei fenomeni ereditarî.
A coronamento delle discipline biologiche si deve considerare lo studio delle ...
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Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] che avvengano anche spontaneamente. Esse hanno spesso conseguenze a livello fenotipico e alcune delle più gravi malattieereditarie osservate nell'uomo sono il risultato di aberrazioni cromosomiche.
Cambiamenti genetici possono riguardare anche il ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...