Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] del globulo rosso o per una causa esterna al globulo rosso stesso.Al primo gruppo sono riconducibili tutte quelle malattieereditarie in cui un difetto della membrana cellulare, la carenza di un enzima o la presenza di un'emoglobina strutturalmente ...
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Carlo Flamigni
Correggere i geni prima della nascita
Il 1° febbraio 2016 le autorità britanniche hanno dato il via alla sperimentazione delle nuove tecniche di gene editing su embrioni umani. Una decisione [...] negativa che, grazie alle tecniche di ingegneria genetica, consentono di individuare e limitare la trasmissione di gravi malattieereditarie al fine di ridurne la frequenza nelle generazioni successive.
- CRISPR-Cas9
CRISPR, ovvero un grappolo di ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] successivi la riscoperta delle leggi di Mendel. Mentre i clinici capiscono immediatamente che le malattieereditarie a trasmissione sono un numero ridotto e che l’ereditarietà dei tratti patologici complessi risulta difficilmente scomponibile, ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giovanni Di Pasquale
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
Forme di organizzazione centralizzata della ricerca, anche piuttosto complesse, [...] ruolo che hanno le vitamine nel corretto sviluppo dell’organismo, lo studio genetico e biochimico di importanti malattieereditarie e infettive hanno contribuito all’allungamento della vita media in tutto il mondo, anche se con squilibri drammatici ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
Alla fine degli anni Settanta del Novecento la procreazione medicalmente assistita è [...] che ostacolano la fertilità di una persona (sterilità femminile e maschile), o che consentono di evitare la trasmissione di malattieereditarie. Le coppie a cui è stata diagnosticata una causa di sterilità dopo almeno due anni di tentativi sono circa ...
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medicina, storia della
Gilberto Corbellini
Le origini della medicina risalgono alle tecniche e ai rituali empiricamente utilizzati dall’uomo sin dall’inizio dell’evoluzione culturale per affrontare [...] molecolari, l’osservazione clinica diventava sempre più il punto di partenza per trarre, soprattutto dalle malattieereditarie, degenerative e croniche, lo spunto per indagare i meccanismi fisiologici. Diversi percorsi metabolici, ma soprattutto ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Diego Davide
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
Il concetto di qualità della vita nasce nel Novecento nel mondo occidentale industrializzato [...] vita media e perché pone le premesse, con i progressi della genetica, per superare il grande scoglio costituito dalle malattieereditarie e dal cancro. La definizione stessa di “salute” nell’accezione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) è ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] controllo). Anche le mutazioni che alterano gli RNA o i complessi delle ribonucleoproteine (RNPs) sono alla base di molte malattieereditarie: riguardano lo splicing dei messaggeri, la traduzione, la formazione dei ribosomi. Possiamo classificare le ...
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diagnostica molecolare
Nicoletta Rossi
L’insieme delle tecniche di biologia molecolare che consentono di analizzare acidi nucleici, proteine e metaboliti, grazie alle quali è possibile effettuare indagini [...] interviene la d. m., dai test genetici, oncologici e alimentari alla microbiologia clinica. • Test genetici per le malattieereditarie. L’insorgenza di numerose patologie è correlata con mutazioni su geni specifici o con l’alterazione di meccanismi ...
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diagnosi
Procedura consistente nell’interpretazione di segni e sintomi raccolti quali manifestazioni di un processo patologico in atto o pregresso. Esistono una d. clinica e una d. strumentale. L’iter [...] la sindrome di Down). Con quelle sul liquido amniotico si può formulare precocemente la d. prenatale di malattieereditarie del metabolismo. D. radioisotopica: si ottiene utilizzando gli isotopi radioattivi. D. ultrasonica: si ottiene utilizzando gli ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...