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PCR
Enciclopedia on line
Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] della PCR in ambito diagnostico, in particolare nella individuazione di mutazioni geniche che determinano forme tumorali oppure malattie ereditarie. Se un gene presenta ampie delezioni nucleotidiche, come nel caso del gene mutato nella distrofia di ...
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Pasteur, Louis
Enciclopedia on line
Chimico e biologo francese (Dôle 1822 - Villeneuve l'Étang, Seine-et-Oise, 1895). Considerato il padre della microbiologia, a lui si devono sia la scoperta della fermentazione sia l'introduzione delle [...] da seta. A conclusione di questi suoi lavori poteva affermare che le due principali malattie che lo colpiscono, la pebrina e la flaccidezza, sono malattie ereditarie e contagiose, indicando i mezzi per prevenirle. Negli anni Ottanta P. si impegnò ...
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anticipazione
Enciclopedia on line
Agraria
Nel loro insieme si dicono a. colturali concimazioni, lavorazioni e altre operazioni che si fanno per preparare condizioni favorevoli allo sviluppo di una o più colture per una o più annate.
Biologia
In [...] di ripetizioni di trinucleotidi (TNRE, trinucleotide repeat expansion) come CAG, CTG, CGG o GAA, che causano varie malattie ereditarie, quali la sindrome da X-fragile, l’atrofia spinobulbare, la distrofia miotonica, l’atassia di Friedreich. La ...
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citogenetica
Enciclopedia on line
Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] FISH (fluorescent in situ hybridization). Essa fornisce uno strumento diretto per identificare anomalie cromosomiche associate a malattie ereditarie o a tumori, per localizzare sequenze specifiche di DNA sui cromosomi e per mappare i geni. La ...
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Blobel, Günter
Enciclopedia on line
Biologo cellulare e molecolare tedesco naturalizzato statunitense (Waltersdorf, od. Niegoslawice, Polonia, 1936 - New York 2018).
Vita
Laureatosi in medicina presso l'Università di Tubinga (1960), lasciò [...] di capire, per es., che il sistema immunitario usa segnali topogenici nella produzione di anticorpi e che in alcune malattie ereditarie il difetto è dovuto proprio a errori nei segnali di trasporto cellulare. B. ha devoluto l'intero ammontare del ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
EUGENICA
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)
(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] è la soluzione migliore, ma non è sempre così, automaticamente. Prendiamo per es. la corea di Huntington, una delle malattie ereditarie più misteriose, che provoca la morte programmata di uno specifico sottoinsieme di cellule cerebrali e comincia a ...
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BIOETICA
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1991)
È termine recente, forse comparso per la pri ma volta, nel 1971, nel titolo di un volume dell'oncologo V.R. Potter: Bioethics: bridge to the future. L'autore l'intende come ripristi no di rapporti tra [...] 'esistenza umana sociale e individuale, dall'accertamento della paternità o non-paternità alla diagnosi precoce di malattie ereditarie che possono manifestarsi già in fase prenatale o successivamente. È evidente l'esigenza di verificare attentamente ...
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Progetto genoma
Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)
Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] e localizzazione cromosomica sono 6444 e, di questi, 1319 si riferiscono ad alleli mutati che sono responsabili di malattie ereditarie. Per quest'ultimo aspetto nell'aprile 1996 si è reso disponibile su Internet un nuovo sito informatico dedicato ...
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CATEGORIA:
GENETICA
SANGER, Frederick
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1994)
SANGER, Frederick
Eugenio Mariani
(App. III, II, p. 657)
Biochimico britannico. Dopo aver ricevuto il premio Nobel per la chimica nel 1958 per le ricerche sulla struttura dell'insulina, ne ha ottenuto [...] da S. si è dimostrato efficace, abbastanza rapido, di applicabilità generale, e consente anche di risolvere la struttura di un gene mutato con possibilità d'interpretazione e d'intervento nelle malattie ereditarie dovute a mutazioni genetiche. ...
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DNA antico
Enciclopedia on line
In biologia molecolare, qualsiasi traccia di DNA proveniente da organismi estinti o estratto da resti scheletrici fossili, per il cui studio a partire dalla seconda metà degli anni Ottanta l'impiego della [...] alla paleopatologia molecolare. In linea di principio possiamo studiare infezioni, malattie ereditarie e neoplasie. Mentre la paleopatologia molecolare delle malattie ereditarie e quella delle neoplasie sono ancora a uno stadio pionieristico, la ...
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