Nel pugilato, l’azione di abbattere un avversario senza che questi riesca a rialzarsi entro 10 secondi, mettendolo fuori combattimento.
In genetica, k. del gene bersaglio, tecnica secondo la quale si sostituisce [...] poteva essere studiata per difetto. La tecnologia dei geni k. si è rivelata particolarmente utile nello studio delle malattieereditarie recessive, dovute cioè all’alterazione di entrambe le copie di un determinato gene: una volta individuato il gene ...
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eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattieereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare l’espressione del gene.
La classificazione clinica della malattia, seppure elaborata, sottostima spesso il grado di e., che può essere scoperto solo dopo la definizione della sequenza ...
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Catena di pochi nucleotidi (fino ad alcune decine) ottenuta per sintesi o per frammentazione di un acido nucleico (➔ biotecnologie).
In genetica molecolare, l’o. allele-specifico (ASO, allele-specific [...] alleli simili tra loro, e sono lunghi 15-19 paia di basi.
Nella diagnosi molecolare, in individui affetti da malattieereditarie, mediante gli ASO si possono identificare le differenze tra il DNA normale e il DNA con la mutazione. Con adeguate ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] metaboliche del m. secondario sono generalmente interconnesse con le reazioni del m. centrale. Numerose malattie metaboliche dipendono da difetti ereditari che interessano enzimi appartenenti a vie del m. secondario, come quelle del m. fosfolipidico ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] , per ora, nessuno li pone. Un programma minore, ma attuabile, è quello di diminuire la frequenza di malattieereditarie, soprattutto degli alleli recessivi che possono essere portati, inavvertiti, in eterozigosi e manifestati all'unione di due ...
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Adattamento
Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
di Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
ADATTAMENTO
Adattamento fisiologico di Giorgio Morpurgo
sommario: 1. Introduzione. 2. L'adattamento fisiologico [...] primo - nella comune accezione - comporterebbe soltanto variazioni non ereditarie, limitate quindi al singolo individuo e non ai suoi , per esempio in alta montagna o in caso di malattie cardiache. L'adattamento dell'uomo alla vita alle grandi ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] di un gene può essere dedotta o da una funzione specifica (per esempio, la formazione di una proteina nota), oppure da una malattiaereditaria che si manifesta in individui in cui quel gene è alterato.
Come si è detto, il genoma è costituito da DNA ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] a Vienna; Károly Schaffer, professore a Budapest, fondatore della neuropatologia ungherese, autore di studi pionieristici sulle malattieereditarie del sistema nervoso; il rumeno Georges Marinesco, allievo di Charcot e professore di neurologia a ...
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Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] la legge sulla salute della madre e la cura del bambino del 1995: "se le analisi prematrimoniali rivelano la presenza di malattieereditarie per l'uomo o per la donna e, da un punto di vista medico, si ritiene inopportuno che essi abbiano figli ...
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Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] che avvengano anche spontaneamente. Esse hanno spesso conseguenze a livello fenotipico e alcune delle più gravi malattieereditarie osservate nell'uomo sono il risultato di aberrazioni cromosomiche.
Cambiamenti genetici possono riguardare anche il ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...