Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] XIII).
a) Individuazione dei geni
I metodi usati per individuare un gene responsabile, per esempio, di una particolare malattiaereditaria non sono diversi da quelli usati negli ultimi anni dalla genetica, e segnatamente il clonaggio per posizione e ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] per la medicina o fisiologia nel 1958) dimostrarono che, in accordo con gli studi di Garrod sulle malattieereditarie, esponendo il fungo Neurospora crassa a radiazioni UV si inducevano mutazioni che determinavano variazioni sulle normali necessità ...
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Elena Cattaneo
Staminali: il trapianto delle cellule perdute
Le cellule staminali popolano i nostri tessuti, dalle prime fasi di vita fino all’epoca adulta. Esse sono caratterizzate da una forte capacità [...] forma di neurosfere
1992 Claudio Bordignon completa la prima procedura medica al mondo mirante alla terapia genica delle malattieereditarie, usando cellule staminali come vettori per il materiale genetico
1997 Si dimostra che la leucemia origina da ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] (Restriction fragment length polymorphisms). Pertanto, anche se non si conosce il gene che determina una certa malattiaereditaria, si possono identificare specifici polimorfismi del DNA negli individui affetti di una determinata famiglia e calcolare ...
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ibridazione in situ
Antonino Forabosco
Tecnica di citologia molecolare, microscopica o submicroscopica, che consente di localizzare, riconoscere e identificare specifiche sequenze nucleotidiche presenti [...] e per definire la posizione o la funzionalità dei geni che ne fanno parte, nonché per la diagnosi delle malattieereditarie e delle malattie infettive. L’ISH si basa sulla formazione di coppie di basi stabili (ibrido) tra la sonda nucleotidica a DNA ...
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inbreeding
Rita Lorenzini
Termine che identifica comunemente l’accoppiamento tra individui consanguinei, il cui grado di parentela risalga a tre o quattro generazioni precedenti; viene anche definito [...] , che in genere sono associati a caratteri fenotipici svantaggiosi, per es., la manifestazione di certe malattieereditarie, e che normalmente vengono mantenuti silenti nella popolazione in condizioni eterozigote. Molti alleli recessivi hanno effetti ...
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emoglobina
Pigmento respiratorio dei Vertebrati e di alcuni Invertebrati (indicato con il simbolo Hb), costituito da un gruppo prostetico contenente ferro, detto eme, e da una proteina che nei Mammiferi [...] luogo a varianti emoglobiniche qualche volta malfunzionanti o sintetizzate in quantità insufficiente e in questi casi responsabili di malattieereditarie, come l’anemia falciforme e le talassemie. Oltre ad alcuni tipi di emoglobina dell’adulto, si ...
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Biologia e medicina
Gruppo di organismi di natura non cellulare e di dimensioni submicroscopiche costituiti da un acido nucleico rivestito da un involucro proteico (capside) incapaci di una sintesi proteica [...] la nomenclatura comune, cioè con il nome v. seguito da quello della malattia determinata nell’ospite principale: per es., v. della parotite, v. dell Tra i meccanismi responsabili di alterazioni ereditarie delle caratteristiche virali, il più ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] dimostrano che l’espressione fenotipica di alcune malattie è diversa a seconda che esse siano ereditate dal padre o dalla madre. Le maggiori differenze cliniche si notano nelle due sindromi ereditarie note come sindrome di Prader-Willi e sindrome ...
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Immunologia
Paolo Dellabona
Roberto Sitia
L' i. è la disciplina che studia la risposta immunitaria, cioè il complesso fenomeno biologico attraverso il quale un organismo risponde a un segnale di pericolo, [...] di spiegare molte patologie, e in particolare alcune immunodeficienze ereditarie, (v. immunopatologia, App. V e in questa Appendice) tra cui la deficienza di adenosina deaminasi (ADA), una malattia rara ma fatale, che costringe i bambini a vivere ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...