Bioetica e biotecnologie
Remo Bodei
(Dipartimento di Filosofia, Università degli Studi di Pisa, Pisa, Italia)
Le biotecnologie hanno modificato la nozione di famiglia legata ai rapporti di sangue, la [...] a far parte del suo genoma e vengano trasmesse per via ereditaria (Stich e Jackson 1979; Glover, 1984; Capron et al., Sarà bene ricordare, comunque, che, poiché un certo numero di malattie genetiche è legato al sesso, in assenza di altre terapie la ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] nucleare, quelli meglio studiati sono p53, Rb, p16, VHL. L'oncosoppressore p53 è inattivato in una rara malattiaereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all'insorgenza di cancri multipli, ma soprattutto si ritrova mutato in ...
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Biologia dello sviluppo
Giuseppina Barsacchi
Robert Vignali
Etimologicamente sviluppo significa 'uscire da un viluppo', cioè uscire da uno stato informe e acquisire una forma organizzata. In biologia, [...] proprio di ciascuna specie fa capire che esso è un processo ereditario, e perciò i geni sono al centro dell'interesse della biologia assi corporei (1995) o la patogenesi di molte malattie legate allo sviluppo (2002).
Lo sviluppo embrionale è parte ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] elevati (fino a 100 volte i valori normali). Sono malattie familiari, a trasmissione autosomica, a carattere recessivo o il prodotto bilirubin-diglicuronide. Sono ambedue sindromi ereditarie, a carattere autosomico-recessivo, con livelli ematici ...
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anticorpo monoclonale
Massimo Breccia
Anticorpo dotato di un’alta specificità verso un determinato antigene e costruito attraverso tecniche di ingegneria genetica. Le cellule che producono gli anticorpi [...] di immunoterapia associata alla chemioterapia convenzionale nelle malattie ematologiche sono l’impiego di un di alcune patologie, come le immuno-deficienze acquisite o ereditarie.
→ Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale; HIV ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattiaereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa da genitori sani (ma eterozigoti) al 25 % della progenie, di entrambi i sessi. La trasmissione ereditaria dell’AKU è stata oggetto delle ricerche del medico ...
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In genetica, la mutazione causata da ripetizione di triplette di nucleotidi all’interno di un gene o in zone vicine, che non determina manifestazioni patologiche. I discendenti dei portatori di p. sono [...] affetti da patologie ereditarie, identificate con il nome di malattie da TNRE (trinucleotide repeat expansion). ...
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PSICOBIOLOGIA
Daniele Bovet
. Definizione. - Fra ìe scienze naturali la p. ha come oggetto lo studio delle strutture biologiche sulle quali riposano il comportamento animale e umano. Definita recentemente [...] nella prima infanzia e l'eziopatologia delle malattie mentali.
Ma è nella terapia chimica che una parte le ricerche che tendono a riconoscere nell'uomo le coordinazioni ereditarie e il loro apparire nel neonato (I. Eibl-Eibesfeldt, 1970) e ...
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Transgenico
Elisabetta Mattei
Si definiscono organismi transgenici quegli organismi in cui un gene estraneo è presente in tutte le cellule, inclusa la linea germinale, e può quindi essere trasmesso [...] e la funzione dei geni era l'osservazione delle caratteristiche ereditarie e delle mutazioni spontanee; molto prima che G. Mendel si riescono a realizzare, in specie nel campo delle malattie umane. In questo specifico settore della ricerca, come ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1941-1950
1941-1950
1941
Le successioni esatte. Introdotte in una nota sui gruppi di coomologia (priva di dimostrazioni) dal polacco Witold Hurewicz ed estensivamente [...] sani di microcitemia e ipotizzano che si tratti del tratto ereditario che, in condizione di omozigosi, causa l'anemia dell'azione di sostanze che provocano una debole citolisi.
Le malattie infettive come agenti evolutivi. Il genetista J.B.S. Haldane ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...