Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] FISH (fluorescent in situ hybridization). Essa fornisce uno strumento diretto per identificare anomalie cromosomiche associate a malattieereditarie o a tumori, per localizzare sequenze specifiche di DNA sui cromosomi e per mappare i geni. La ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] inibire in maniera mirata l'espressione genica (Verma, Somia 1997).
Consulenza genetica
Il controllo più efficace delle malattieereditarie resta perciò ancora affidato alla prevenzione, che ha i suoi fondamenti nella diagnosi. Questo obiettivo viene ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] , per ora, nessuno li pone. Un programma minore, ma attuabile, è quello di diminuire la frequenza di malattieereditarie, soprattutto degli alleli recessivi che possono essere portati, inavvertiti, in eterozigosi e manifestati all'unione di due ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] XIII).
a) Individuazione dei geni
I metodi usati per individuare un gene responsabile, per esempio, di una particolare malattiaereditaria non sono diversi da quelli usati negli ultimi anni dalla genetica, e segnatamente il clonaggio per posizione e ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] per la medicina o fisiologia nel 1958) dimostrarono che, in accordo con gli studi di Garrod sulle malattieereditarie, esponendo il fungo Neurospora crassa a radiazioni UV si inducevano mutazioni che determinavano variazioni sulle normali necessità ...
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Scienza che ha per oggetto lo studio delle malattie, la loro cura e la loro prevenzione.
Generalità
La m. si distingue in: m. interna, la scienza medica in senso stretto, ossia la clinica medica, che [...] di misure igieniche, assistenziali e legislative rivolte sia a prevenire e combattere le malattie infettive, quelle croniche o comunque invalidanti, quelle ereditarie o anche soltanto di larga diffusione, sia a proteggere la salute umana dagli ...
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Neurofarmacologia
La neurofarmacologia studia le modificazioni dei meccanismi nervosi sotto l'azione delle droghe. La parola 'droghe' si riferisce a quelle sostanze chimiche che vengono assunte per ottenere [...] recenti che, nell'uomo, le mutazioni in determinati geni possono aumentare il rischio di sviluppare malattie neurodegenerative; alcune mutazioni sono ereditarie in rare forme familiari del morbo di Alzheimer e del morbo di Parkinson. Nella maggior ...
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Biologia dello sviluppo
Giuseppina Barsacchi
Robert Vignali
Etimologicamente sviluppo significa 'uscire da un viluppo', cioè uscire da uno stato informe e acquisire una forma organizzata. In biologia, [...] proprio di ciascuna specie fa capire che esso è un processo ereditario, e perciò i geni sono al centro dell'interesse della biologia assi corporei (1995) o la patogenesi di molte malattie legate allo sviluppo (2002).
Lo sviluppo embrionale è parte ...
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botanica
Alessandra Magistrelli
La scienza che studia il regno vegetale
La botanica è la scienza che studia le piante. Il suo nome, coniato nel 1° secolo d.C. dal naturalista Dioscoride, viene dal greco [...] un'altra varietà della stessa specie che resiste meglio alle malattie: ne nascerà un ibrido con i caratteri di entrambi occupa di studiare il genoma (gene), cioè l'intero materiale ereditario contenuto nelle cellule di una specie. La prima pianta di ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...