Neurofarmacologia
La neurofarmacologia studia le modificazioni dei meccanismi nervosi sotto l'azione delle droghe. La parola 'droghe' si riferisce a quelle sostanze chimiche che vengono assunte per ottenere [...] recenti che, nell'uomo, le mutazioni in determinati geni possono aumentare il rischio di sviluppare malattie neurodegenerative; alcune mutazioni sono ereditarie in rare forme familiari del morbo di Alzheimer e del morbo di Parkinson. Nella maggior ...
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Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] . Tra i meccanismi responsabili di alterazioni ereditarie delle caratteristiche virali il più frequente è patogenesi è il processo attraverso il quale un'infezione virale provoca una malattia. In genere, essa è legata da un lato all'attività patogena ...
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Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] deficit precoce di dopammina.
Genetica
Fino a poco tempo fa la MP era considerata il prototipo delle malattie sporadiche non ereditarie. I grandi progressi compiuti in campo genetico hanno però permesso di rivedere tale posizione e, attualmente, ai ...
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Latte
Laura Pizzoferrato
Il latte è il prodotto della secrezione delle ghiandole mammarie funzionanti nelle femmine dei Mammiferi destinato ad alimentare la prole. Si presenta come un liquido bianco [...] presenza di colesterolo, tutti principali indiziati delle malattie coronariche. Tuttavia, tanto il latte quanto che decorrono dalla nascita rappresentano generalmente forme ereditarie, tipiche in particolare di alcune popolazioni caucasiche ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] è nota l'esistenza di un ampio gruppo di alterazioni del metabolismo che vanno sotto il nome di malattie genetiche: esse sono ereditarie e hanno origine dalla mancanza o inefficienza di proteine con funzione enzimatica, recettoriale, strutturale, di ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] elevati (fino a 100 volte i valori normali). Sono malattie familiari, a trasmissione autosomica, a carattere recessivo o il prodotto bilirubin-diglicuronide. Sono ambedue sindromi ereditarie, a carattere autosomico-recessivo, con livelli ematici ...
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Maria Giovanna Luini
Alessandra Biffi
Una vita dedicata ai bambini
Studiando le malattie genetiche dei bambini è riuscita a riparare danni del DNA con un metodo del tutto innovativo: nelle cellule staminali [...] Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy.
Negli anni più recenti si è dedicata alle cosiddette ‘malattie da accumulo lisosomiale’: sono ereditarie e, a causa di errori nella funzione di minuscole parti delle cellule chiamate lisosomi, provocano ...
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anticorpo monoclonale
Massimo Breccia
Anticorpo dotato di un’alta specificità verso un determinato antigene e costruito attraverso tecniche di ingegneria genetica. Le cellule che producono gli anticorpi [...] di immunoterapia associata alla chemioterapia convenzionale nelle malattie ematologiche sono l’impiego di un di alcune patologie, come le immuno-deficienze acquisite o ereditarie.
→ Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale; HIV ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattiaereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa da genitori sani (ma eterozigoti) al 25 % della progenie, di entrambi i sessi. La trasmissione ereditaria dell’AKU è stata oggetto delle ricerche del medico ...
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Ramo delle scienze mediche che ha per oggetto le malattie del sistema nervoso a sintomatologia più spiccatamente somatica, decorrenti cioè con disturbi della motilità, della sensibilità, dell’equilibrio [...] , acidosi, calore).
Il neurone può avere molti tipi di degenerazione. In alcune malattie da difetto enzimatico ereditario (per es., malattie lisosomiali, ceroidolipofucsinosi e glicogenosi), o presunte tali, i metaboliti non digeriti si accumulano ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...