Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] FISH (fluorescent in situ hybridization). Essa fornisce uno strumento diretto per identificare anomalie cromosomiche associate a malattieereditarie o a tumori, per localizzare sequenze specifiche di DNA sui cromosomi e per mappare i geni. La ...
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Anatomia e medicina
Formazione, di diversa natura, di piccole dimensioni e di forma rotondeggiante o ovalare.
Il g. nervoso è un nodulo di tessuto nervoso disposto lungo il decorso dei nervi encefalici, [...] ’intestino, nella vescica urinaria, solo eccezionalmente nel sistema nervoso centrale. Gangliosidosi è la denominazione di malattieereditarie, caratterizzate da accumulo nelle cellule nervose di gangliosidi (composti chimici che hanno la funzione di ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] parte dei casi si applica la prima procedura, che del resto viene utilizzata anche nella diagnostica di altre malattieereditarie. In pratica il DNA, estratto dai leucociti del s. periferico, viene digerito da enzimi di restrizione che riconoscono ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] inibire in maniera mirata l'espressione genica (Verma, Somia 1997).
Consulenza genetica
Il controllo più efficace delle malattieereditarie resta perciò ancora affidato alla prevenzione, che ha i suoi fondamenti nella diagnosi. Questo obiettivo viene ...
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MEDICINA PSICOSOMATICA
Massimo Biondi
Il termine (contratto da ''psichico'' e ''somatico'') indica il campo della m. che studia disturbi e malattie fisiche alla cui origine si ritiene esistano fattori [...] patologie gastrointestinali e dermatologiche), e altre in cui è praticamente nullo (tumori da radiazioni, traumi, alcune malattieereditarie, ecc.). In vari casi, tuttavia, il ruolo di fattori emozionali può essere significativo non nell'insorgenza ...
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Infettive, malattie
Maurizio Iaccarino
Eduardo Joërge Patriarca
(App. IV, ii, p. 182)
Malattie infettive emergenti
L'espressione malattie infettive emergenti indica le malattie causate da microrganismi [...] di organi; c) l'invecchiamento della popolazione; d) la malnutrizione.
Incremento delle malattie che causano immunosoppressione. - Malattieereditarie associate con immunosoppressione sono presenti in una piccola, ma relativamente costante, porzione ...
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L'introduzione nel linguaggio scientifico del termine bioetica si deve, agli inizi degli anni Settanta del secolo passato, a V.R. Potter (1970, 1971). Il termine ha conosciuto una larghissima fortuna, [...] genetica".
Si delinea, dunque, un diritto di ricorrere a tecniche che evitino la trasmissione ai figli di malattieereditarie, esplicitamente riconosciuto dall'art. 3 di quella che certamente è la legge più severa in materia, l'Embryonenschutzgesetz ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] tale scopo è importante sottolineare la differenza tra malattie genetiche e malattieereditarie. Solo se le mutazioni interessano le cellule germinali, si può parlare di malattiaereditaria, e come tale trasmessa alle generazioni successive, seguendo ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] e localizzazione cromosomica sono 6444 e, di questi, 1319 si riferiscono ad alleli mutati che sono responsabili di malattieereditarie. Per quest'ultimo aspetto nell'aprile 1996 si è reso disponibile su Internet un nuovo sito informatico dedicato ...
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Nel pugilato, l’azione di abbattere un avversario senza che questi riesca a rialzarsi entro 10 secondi, mettendolo fuori combattimento.
In genetica, k. del gene bersaglio, tecnica secondo la quale si sostituisce [...] poteva essere studiata per difetto. La tecnologia dei geni k. si è rivelata particolarmente utile nello studio delle malattieereditarie recessive, dovute cioè all’alterazione di entrambe le copie di un determinato gene: una volta individuato il gene ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...