Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] per la medicina o fisiologia nel 1958) dimostrarono che, in accordo con gli studi di Garrod sulle malattieereditarie, esponendo il fungo Neurospora crassa a radiazioni UV si inducevano mutazioni che determinavano variazioni sulle normali necessità ...
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DNA antico
Isolina Marota
Franco Rollo
Nel DNA sono scritti i caratteri biologici di un organismo, che ne condizioneranno lo sviluppo embrionale e la capacità di crescere, adattarsi all'ambiente in [...] alla paleopatologia molecolare. In linea di principio possiamo studiare infezioni, malattieereditarie e neoplasie. Mentre la paleopatologia molecolare delle malattieereditarie e quella delle neoplasie sono ancora a uno stadio pionieristico, la ...
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DEL GARBO, Tommaso
Augusto De Ferrari
Nacque a Firenze verso il 1305 dal famoso medico Dino, di nobile e antica famiglia. Studiò con Gentile da Foligno ma, a detta di F. Villani, "paterni acuminis imitator [...] lui, come a proposito della questione se le membra amputate sentano o no dolore. Concorda invece con le dottrine paterne sulle malattieereditarie e con la sua convinzione che un feto di otto mesi non può sopravvivere perché sotto il segno di Saturno ...
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GIORDANO, Alfonso
Giuseppina Bock Berti
Nacque a Lercara Friddi, in provincia di Palermo, il 10 dic. 1910 dal medico Luigi e da Vincenzina Bongiovanni. Conseguita all'età di 16 anni la maturità classica [...] et pathologica, I (1951), pp. 41-45 (contenente la proposta della riunione in un'unica denominazione di alcune malattieereditarie in base alle nuove conoscenze sulla loro patogenesi); Maternal influences and hereditary ectopia lentis, ibid., pp. 209 ...
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Costituzione
Domenico Casa
Antonella Liberti
Luca Enrico Ruscitti
La costituzione è la combinazione di caratteri morfologici, fisiologici e psichici che caratterizza un individuo. Nel linguaggio comune [...] forme dello stesso gene o alleli. Alcuni, la stragrande maggioranza, sono normali; altri sono invece la causa delle malattieereditarie. I geni sono probabilmente circa 30.000, ma secondo alcuni sarebbero 100.000. Il numero così elevato dei geni ...
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DE LISI, Lionello
Laura Fiasconaro
Nacque a Barga (Lucca) il 27 ag. 1885 da Francesco e Ida Cipriani. Dopo aver vissuto in Sicilia e in Abruzzo, la famiglia si stabilì nel Veneto, e a Padova il D. si [...] della Società italiana di psicologia sperimentale (vol. VI degli Atti, pp. 124-138), la relazione Profilassi delle malattieereditarie in psichiatria, nella quale, sia pure con cautela, mise in luce il debole fondamento scientifico delle leggi sulla ...
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Elena Cattaneo
Staminali: il trapianto delle cellule perdute
Le cellule staminali popolano i nostri tessuti, dalle prime fasi di vita fino all’epoca adulta. Esse sono caratterizzate da una forte capacità [...] forma di neurosfere
1992 Claudio Bordignon completa la prima procedura medica al mondo mirante alla terapia genica delle malattieereditarie, usando cellule staminali come vettori per il materiale genetico
1997 Si dimostra che la leucemia origina da ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] (Restriction fragment length polymorphisms). Pertanto, anche se non si conosce il gene che determina una certa malattiaereditaria, si possono identificare specifici polimorfismi del DNA negli individui affetti di una determinata famiglia e calcolare ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] ha permesso di chiarire molte funzioni normali del metabolismo; le ricerche su una rara malattiaereditaria della cute, l'epidermolisi bollosa, hanno consentito di studiare i complessi meccanismi che sono alla base del rimarginarsi delle ferite ...
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sordità Riduzione o mancanza della capacità mono- o bilaterale di percepire i suoni. I deficit uditivi (ipoacusie) possono essere distinti, a seconda della loro origine, in tre forme principali: di trasmissione [...] gt; 90 dB).
Le cause della s. nei bambini possono essere ereditarie, a carattere dominante o recessivo, oppure acquisite a seguito di un evento Fra le cause delle s. postnatali, rientrano alcune malattie infettive quali la meningite e l’encefalite. Un ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...