Termine che genericamente designa qualunque affezione o alterazione che colpisca l’embrione o il feto, e le conseguenze che ne derivano (anomalie, malformazioni). Le cause principali sono: a) malattie [...] ereditarie; b) malattie infettive e parassitarie della madre, tra le quali da segnalare, in particolar modo, la rosolia, sofferta nei primi 3 mesi di gravidanza (nel neonato: cataratta, sordità, sordomutismo, cardiopatie congenite, microcefalia), e ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] a Vienna; Károly Schaffer, professore a Budapest, fondatore della neuropatologia ungherese, autore di studi pionieristici sulle malattieereditarie del sistema nervoso; il rumeno Georges Marinesco, allievo di Charcot e professore di neurologia a ...
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Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] o post mortem, mediante le indagini genetiche eseguite sui familiari. La sindrome del QT lungo è una malattiaereditaria caratterizzata da anomalie della regolazione cellulare degli ioni potassio e sodio che si manifestano all’elettrocardiogramma con ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] ; nel 30-50% dei casi lo stesso quadro è espressione della malattia di Berger, una glomerulonefrite focale con depositi di immunoglobulina A (IgA). Anche malattieereditarie o multisistemiche possono presentarsi con lo stesso quadro. Altri pazienti ...
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Denti
Daniela Caporossi
Guido Grippaudo
I denti sono strutture mineralizzate del cavo orale, dotate di funzioni di presa e riduzione meccanica del cibo (v. vol. 1°, II, cap. 4: Testa, Cavità orale). [...] totale o parziale di più denti (agenesia totale o parziale) è invece un evento raro, legato a fattori o malattieereditarie, quali la displasia ectodermica anidrotica o la sindrome di Down. In questi casi bisogna cercare di conservare il più a ...
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Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] , sia cliniche sia soprattutto laboratoristiche e strumentali, che, in associazione con la ricerca nel catalogo delle malattieereditarie e degli agenti mutageni e con la costruzione dell'albero genealogico dei genitori, consente di arrivare alla ...
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Trapianto di midollo
Bruno Rotoli
Negli ultimi anni, l'uso terapeutico di cellule staminali ha attratto grande attenzione da parte della comunità scientifica nonché suscitato numerose speranze. Queste [...] nell'organismo (autotrapianto con staminali ingegnerizzate): è una tecnica che potrebbe guarire la talassemia e molte altre malattieereditarie senza correre i rischi del trapianto allogenico. Tuttavia, mentre è già possibile inserire i geni corretti ...
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Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] del globulo rosso o per una causa esterna al globulo rosso stesso.Al primo gruppo sono riconducibili tutte quelle malattieereditarie in cui un difetto della membrana cellulare, la carenza di un enzima o la presenza di un'emoglobina strutturalmente ...
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Patologia sperimentale
Massimo Aloisi
di Massimo Aloisi
Patologia sperimentale
sommario: 1. Introduzione: a) Generalità e cenni storici. b) Sviluppo delle discipline biologiche. 2. Fondamenti tecnici [...] difetto singolare; ora, esistono certamente casi così determinati, e sono appunto i casi più semplici delle malattieereditarie o delle malattie da tossici; ma esiste tutta un'altra patologia che appare articolatà con l'intera fisiologia organismica ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] ha permesso di chiarire molte funzioni normali del metabolismo; le ricerche su una rara malattiaereditaria della cute, l'epidermolisi bollosa, hanno consentito di studiare i complessi meccanismi che sono alla base del rimarginarsi delle ferite ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...